Detalles de la búsqueda
1.
Mutation dependance of the mitochondrial DNA copy number in the first stages of human embryogenesis.
Hum Mol Genet
; 22(9): 1867-72, 2013 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23390135
2.
Poor correlations in the levels of pathogenic mitochondrial DNA mutations in polar bodies versus oocytes and blastomeres in humans.
Am J Hum Genet
; 88(4): 494-8, 2011 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21473984
3.
A role for protein phosphatase PP1γ in SMN complex formation and subnuclear localization to Cajal bodies.
J Cell Sci
; 125(Pt 12): 2862-74, 2012 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22454514
4.
A fertilin-derived peptide improves in vitro maturation and ploidy of human oocytes.
F S Sci
; 3(1): 21-28, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35559993
5.
Cyclic fertilin-derived peptide stimulates in vitro human embryo development.
F S Sci
; 3(1): 49-63, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35559995
6.
Segregation of mtDNA throughout human embryofetal development: m.3243A>G as a model system.
Hum Mutat
; 32(1): 116-25, 2011 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21120938
7.
The loss of the snoRNP chaperone Nopp140 from Cajal bodies of patient fibroblasts correlates with the severity of spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 18(7): 1181-9, 2009 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19129172
8.
[Extending preimplantation genetic diagnosis to HLA typing: the French exception]. / Le diagnostic pré-implantatoire couplé au typage HLA: l'expérience française.
Bull Acad Natl Med
; 195(4-5): 1015-21; discussion 1021-2, 2011.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22375367
9.
[Ten years' experience of preimplantation genetic diagnosis in Paris: remaining obstacles and potential solutions]. / Diagnostic pré-implantatoire: dix ans d'expérience en région parisienne: impasse actuelle et solutions à venir.
Bull Acad Natl Med
; 195(4-5): 1005-13; discussion 1013-4, 2011.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-22375366
10.
Small-molecule flunarizine increases SMN protein in nuclear Cajal bodies and motor function in a mouse model of spinal muscular atrophy.
Sci Rep
; 8(1): 2075, 2018 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29391529
11.
Molecular analysis of SMA patients without homozygous SMN1 deletions using a new strategy for identification of SMN1 subtle mutations.
Hum Mutat
; 24(5): 417-27, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15459957
12.
Single-sperm analysis for recurrence risk assessment of spinal muscular atrophy.
Eur J Hum Genet
; 18(4): 505-8, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19904299
13.
Data from artificial models of mitochondrial DNA disorders are not always applicable to humans.
Cell Rep
; 7(4): 933-4, 2014 May 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24856293
14.
Single cell quantification of the 8993T>G NARP mitochondrial DNA mutation by fluorescent PCR.
Mol Genet Metab
; 84(3): 289-92, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15694179
15.
Improved single-cell protocol for preimplantation genetic diagnosis of spinal muscular atrophy.
Fertil Steril
; 84(3): 734-9, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16169410
16.
A novel association of the SMN protein with two major non-ribosomal nucleolar proteins and its implication in spinal muscular atrophy.
Hum Mol Genet
; 11(9): 1017-27, 2002 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11978761
17.
Single cell co-amplification of polymorphic markers for the indirect preimplantation genetic diagnosis of hemophilia A, X-linked adrenoleukodystrophy, X-linked hydrocephalus and incontinentia pigmenti loci on Xq28.
Hum Genet
; 114(3): 298-305, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14673643
18.
Mapping of autosomal recessive chronic distal spinal muscular atrophy to chromosome 11q13.
Ann Neurol
; 51(5): 585-92, 2002 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12112104
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