Detalles de la búsqueda
1.
An expert consensus on the recommendations for the use of biomarkers in Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 139(2): 107585, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207471
2.
Clinical outcomes among young patients with Fabry disease who initiated agalsidase beta treatment before 30 years of age: An analysis from the Fabry Registry.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106967, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709533
3.
Long-term follow-up of a patient with neonatal form of Gaucher disease.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1917-1922, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37009750
4.
Detection of 3-O-methyldopa in dried blood spots for neonatal diagnosis of aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency: The northeastern Italian experience.
Mol Genet Metab
; 133(1): 56-62, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33744095
5.
Acute revascularization treatments for ischemic stroke in the Stroke Units of Triveneto, northeast Italy: time to treatment and functional outcomes.
J Thromb Thrombolysis
; 51(1): 159-167, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32424778
6.
Stroke management during the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic: experience from three regions of the north east of Italy (Veneto, Friuli-Venezia-Giulia, Trentino-Alto-Adige).
Neurol Sci
; 42(11): 4599-4606, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33661482
7.
The combined use of enzyme activity and metabolite assays as a strategy for newborn screening of mucopolysaccharidosis type I.
Clin Chem Lab Med
; 58(12): 2063-2072, 2020 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32432561
8.
The effect of enzyme replacement therapy on clinical outcomes in female patients with Fabry disease - A systematic literature review by a European panel of experts.
Mol Genet Metab
; 126(3): 224-235, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30413388
9.
The neurological and psychological phenotype of adult patients with early-treated phenylketonuria: A systematic review.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 209-219, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30690773
10.
Plasma and dried blood spot lysosphingolipids for the diagnosis of different sphingolipidoses: a comparative study.
Clin Chem Lab Med
; 57(12): 1863-1874, 2019 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091195
11.
Intravenous thrombolysis for ischemic stroke in the Veneto region: the gap between eligibility and reality.
J Thromb Thrombolysis
; 47(1): 113-120, 2019 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30291514
12.
Maternal germline mosaicism in Fabry disease.
Neurol Sci
; 40(6): 1279-1281, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30762167
13.
Fabry disease revisited: Management and treatment recommendations for adult patients.
Mol Genet Metab
; 123(4): 416-427, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29530533
14.
European expert consensus statement on therapeutic goals in Fabry disease.
Mol Genet Metab
; 124(3): 189-203, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30017653
15.
Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 209-219, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29143201
16.
Mutations in the GLA Gene and LysoGb3: Is It Really Anderson-Fabry Disease?
Int J Mol Sci
; 19(12)2018 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30477121
17.
Diagnosis of sphingolipidoses: a new simultaneous measurement of lysosphingolipids by LC-MS/MS.
Clin Chem Lab Med
; 55(3): 403-414, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27533120
18.
High level of oxysterols in neonatal cholestasis: a pitfall in analysis of biochemical markers for Niemann-Pick type C disease.
Clin Chem Lab Med
; 54(7): 1221-9, 2016 Jul 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26650075
19.
Quality of Life (QoL) assessment in a cohort of patients with phenylketonuria.
BMC Public Health
; 14: 1243, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25471331
20.
Non-Hodgkin lymphoma in a kidney transplanted patient with methylmalonic acidemia: Metabolic susceptibility and the role of immunosuppression.
JIMD Rep
; 65(2): 56-62, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38444575