Detalles de la búsqueda
1.
Clinical outcomes among young patients with Fabry disease who initiated agalsidase beta treatment before 30 years of age: An analysis from the Fabry Registry.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106967, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709533
2.
Long-term follow-up of a patient with neonatal form of Gaucher disease.
Am J Med Genet A
; 191(7): 1917-1922, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37009750
3.
Detection of 3-O-methyldopa in dried blood spots for neonatal diagnosis of aromatic L-amino-acid decarboxylase deficiency: The northeastern Italian experience.
Mol Genet Metab
; 133(1): 56-62, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33744095
4.
The combined use of enzyme activity and metabolite assays as a strategy for newborn screening of mucopolysaccharidosis type I.
Clin Chem Lab Med
; 58(12): 2063-2072, 2020 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32432561
5.
The neurological and psychological phenotype of adult patients with early-treated phenylketonuria: A systematic review.
J Inherit Metab Dis
; 42(2): 209-219, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30690773
6.
Plasma and dried blood spot lysosphingolipids for the diagnosis of different sphingolipidoses: a comparative study.
Clin Chem Lab Med
; 57(12): 1863-1874, 2019 Nov 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31091195
7.
Maternal germline mosaicism in Fabry disease.
Neurol Sci
; 40(6): 1279-1281, 2019 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30762167
8.
Newborn screening for lysosomal storage disorders by tandem mass spectrometry in North East Italy.
J Inherit Metab Dis
; 41(2): 209-219, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29143201
9.
Diagnosis of sphingolipidoses: a new simultaneous measurement of lysosphingolipids by LC-MS/MS.
Clin Chem Lab Med
; 55(3): 403-414, 2017 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27533120
10.
Quality of Life (QoL) assessment in a cohort of patients with phenylketonuria.
BMC Public Health
; 14: 1243, 2014 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25471331
11.
Non-Hodgkin lymphoma in a kidney transplanted patient with methylmalonic acidemia: Metabolic susceptibility and the role of immunosuppression.
JIMD Rep
; 65(2): 56-62, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38444575
12.
Metabolic stroke in a late-onset form of isolated sulfite oxidase deficiency.
Mol Genet Metab
; 108(4): 263-6, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23414711
13.
Newborn Screening for Fabry Disease: Current Status of Knowledge.
Int J Neonatal Screen
; 9(2)2023 Jun 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37367212
14.
Light and Shadows in Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders: Eight Years of Experience in Northeast Italy.
Int J Neonatal Screen
; 10(1)2023 Dec 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38248631
15.
Health-related quality of life in a european sample of adults with early-treated classical PKU.
Orphanet J Rare Dis
; 18(1): 300, 2023 09 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37740225
16.
Application of the WHOQOL-100 for the assessment of quality of life of adult patients with inherited metabolic diseases.
Mol Genet Metab
; 106(1): 25-30, 2012 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22398241
17.
Expert opinion of an Italian working group on the assessment of cognitive, psychological, and neurological outcomes in pediatric, adolescent, and adult patients with phenylketonuria.
Orphanet J Rare Dis
; 17(1): 443, 2022 12 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36544165
18.
Bone disease in early detected Gaucher Type I disease: A case report.
JIMD Rep
; 63(5): 414-419, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36101816
19.
Newborn screening for Pompe disease in Italy: Long-term results and future challenges.
Mol Genet Metab Rep
; 33: 100929, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36310651
20.
Diagnosis and management of glutaric aciduria type I--revised recommendations.
J Inherit Metab Dis
; 34(3): 677-94, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21431622