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1.
Myxovirus resistance protein A (MxA) expression in myositides: Sarcoplasmic expression is common in both dermatomyositis and lupus myositis.
Muscle Nerve
; 69(5): 548-555, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38372203
2.
Ectopic PLAG1 induces muscular dystrophy in the mouse.
Biochem Biophys Res Commun
; 665: 159-168, 2023 07 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37163936
3.
A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(4): 1197-1213, 2021 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33889941
4.
ASCL1 regulates neurodevelopmental transcription factors and cell cycle genes in brain tumors of glioma mouse models.
Glia
; 68(12): 2613-2630, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32573857
5.
BRAF mutation leading to central nervous system rosai-dorfman disease.
Ann Neurol
; 84(1): 147-152, 2018 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30014527
6.
Tsc1 mutant neural stem/progenitor cells exhibit migration deficits and give rise to subependymal lesions in the lateral ventricle.
Genes Dev
; 25(15): 1595-600, 2011 Aug 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21828270
7.
A restricted cell population propagates glioblastoma growth after chemotherapy.
Nature
; 488(7412): 522-6, 2012 Aug 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22854781
8.
Erratum to: A CADM3 variant causes Charcot-Marie-Tooth disease with marked upper limb involvement.
Brain
; 144(7): e64, 2021 Aug 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-34037698
9.
Histologically heterogeneous pediatric glioneuronal tumor with FGFR1::TACC1 fusion.
Clin Neuropathol
; 41(4): 185-189, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35343428
10.
Induction of abnormal proliferation by nonmyelinating schwann cells triggers neurofibroma formation.
Cancer Cell
; 13(2): 117-28, 2008 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18242512
11.
Somatic gain-of-function mutations in PIK3CA in patients with macrodactyly.
Hum Mol Genet
; 22(3): 444-51, 2013 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23100325
12.
Hepatic entrapment of esterified cholesterol drives continual expansion of whole body sterol pool in lysosomal acid lipase-deficient mice.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol
; 307(8): G836-47, 2014 Oct 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25147230
13.
High expression of the stem cell marker nestin is an adverse prognostic factor in WHO grade II-III astrocytomas and oligoastrocytomas.
J Neurooncol
; 117(1): 183-189, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24519516
14.
Purkinje cell-specific males absent on the first (mMof) gene deletion results in an ataxia-telangiectasia-like neurological phenotype and backward walking in mice.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 108(9): 3636-41, 2011 Mar 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-21321203
15.
Early inactivation of p53 tumor suppressor gene cooperating with NF1 loss induces malignant astrocytoma.
Cancer Cell
; 8(2): 119-30, 2005 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16098465
16.
Unesterified cholesterol accumulation in late endosomes/lysosomes causes neurodegeneration and is prevented by driving cholesterol export from this compartment.
J Neurosci
; 31(25): 9404-13, 2011 Jun 22.
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| MEDLINE | ID: mdl-21697390
17.
Reversal of defective lysosomal transport in NPC disease ameliorates liver dysfunction and neurodegeneration in the npc1-/- mouse.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 106(7): 2377-82, 2009 Feb 17.
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| MEDLINE | ID: mdl-19171898
18.
Molecular markers of brain cholesterol homeostasis are unchanged despite a smaller brain mass in a mouse model of cholesteryl ester storage disease.
Lipids
; 57(1): 3-16, 2022 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-34618372
19.
Progressive motor weakness in transgenic mice expressing human TDP-43.
Neurobiol Dis
; 40(2): 404-14, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20621187
20.
Weekly cyclodextrin administration normalizes cholesterol metabolism in nearly every organ of the Niemann-Pick type C1 mouse and markedly prolongs life.
Pediatr Res
; 68(4): 309-15, 2010 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-20581737