Detalles de la búsqueda
1.
Are all chromosome microarrays the same? What clinicians need to know.
Prenat Diagn
; 39(3): 157-164, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30673135
2.
Features of Feingold syndrome 1 dominate in subjects with 2p deletions including MYCN.
Am J Med Genet A
; 176(9): 1956-1963, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30088856
3.
Constitutional Chromoanagenesis of Distal 13q in a Young Adult with Recurrent Strokes.
Cytogenet Genome Res
; 150(1): 46-51, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27825145
4.
Section E6.1-6.4 of the ACMG technical standards and guidelines: chromosome studies of neoplastic blood and bone marrow-acquired chromosomal abnormalities.
Genet Med
; 18(6): 635-42, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27124785
5.
22q11.21 Deletion Syndromes: A Review of Proximal, Central, and Distal Deletions and Their Associated Features.
Cytogenet Genome Res
; 146(2): 89-99, 2015.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26278718
6.
Partial monosomy of 11q22.2q22.3 including the SDHD gene in individuals with developmental delay.
Am J Med Genet A
; 167A(4): 695-700, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25735893
7.
Recurrent deletions and duplications of chromosome 2q11.2 and 2q13 are associated with variable outcomes.
Am J Med Genet A
; 167A(11): 2664-73, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26227573
8.
The recurrent distal 22q11.2 microdeletions are often de novo and do not represent a single clinical entity: a proposed categorization system.
Genet Med
; 16(1): 92-100, 2014 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23765049
9.
Three cases of isolated terminal deletion of chromosome 8p without heart defects presenting with a mild phenotype.
Am J Med Genet A
; 161A(4): 822-8, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23495222
10.
Prenatal diagnosis of two fetuses with deletions of 8p23.1, critical region for congenital diaphragmatic hernia and heart defects.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1755-8, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23696316
11.
Microdeletion/microduplication of proximal 15q11.2 between BP1 and BP2: a susceptibility region for neurological dysfunction including developmental and language delay.
Hum Genet
; 130(4): 517-28, 2011 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21359847
12.
UPD detection using homozygosity profiling with a SNP genotyping microarray.
Am J Med Genet A
; 155A(4): 757-68, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21594998
13.
Molecular cytogenetic characterization of two cases with constitutional distal 11q duplication/triplication.
Am J Med Genet A
; 149A(7): 1516-22, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19533774
14.
Multidisciplinary analysis of pediatric T-ALL: 9q34 gene fusions.
Cancer Genet
; 231-232: 1-13, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30803551
15.
Variable levels of tissue mosaicism can confound the interpretation of chromosomal microarray results from peripheral blood.
Eur J Med Genet
; 57(6): 264-6, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24636861
16.
A prenatally ascertained X;Y translocation characterized using conventional and molecular cytogenetics.
Am J Med Genet A
; 146A(9): 1221-4, 2008 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18384143
17.
Complex chromosome rearrangement of 6p25.3->p23 and 12q24.32->qter in a child with moyamoya.
Pediatrics
; 131(6): e1996-2001, 2013 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-23713105
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