Detalles de la búsqueda
1.
The clinical utility and diagnostic implementation of human subject cell transdifferentiation followed by RNA sequencing.
Am J Hum Genet
; 111(5): 841-862, 2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38593811
2.
TMEM161B regulates cerebral cortical gyration, Sonic Hedgehog signaling, and ciliary structure in the developing central nervous system.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 120(4): e2209964120, 2023 Jan 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36669111
3.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet
; 19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37934770
4.
A dominant negative variant of RAB5B disrupts maturation of surfactant protein B and surfactant protein C.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 119(6)2022 02 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35121658
5.
Heterozygous MAP3K20 variants cause ectodermal dysplasia, craniosynostosis, sensorineural hearing loss, and limb anomalies.
Hum Genet
; 143(3): 279-291, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38451290
6.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34450031
7.
De novo missense variants in ZBTB47 are associated with developmental delays, hypotonia, seizures, gait abnormalities, and variable movement abnormalities.
Am J Med Genet A
; 194(1): 17-30, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37743782
8.
Loss-of-function variants in MYCBP2 cause neurobehavioural phenotypes and corpus callosum defects.
Brain
; 146(4): 1373-1387, 2023 04 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36200388
9.
Gain-of-function and loss-of-function variants in GRIA3 lead to distinct neurodevelopmental phenotypes.
Brain
; 2023 Dec 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38038360
10.
De Novo Variants in CDK19 Are Associated with a Syndrome Involving Intellectual Disability and Epileptic Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 106(5): 717-725, 2020 05 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32330417
11.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet
; 106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197074
12.
Monitoring the treatment of urea cycle disorders using phenylbutyrate metabolite analyses: Still many lessons to learn.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107699, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37717413
13.
Health-related quality of life in a systematically assessed cohort of children and adults with urea cycle disorders.
Mol Genet Metab
; 140(3): 107696, 2023 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37690181
14.
A recurrent single-exon deletion in TBCK might be under-recognized in patients with infantile hypotonia and psychomotor delay.
Hum Mutat
; 43(12): 1816-1823, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36317458
15.
A global Slc7a7 knockout mouse model demonstrates characteristic phenotypes of human lysinuric protein intolerance.
Hum Mol Genet
; 29(13): 2171-2184, 2020 08 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32504080
16.
Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 104(3): 422-438, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773277
17.
Functional analysis of a novel de novo variant in PPP5C associated with microcephaly, seizures, and developmental delay.
Mol Genet Metab
; 136(1): 65-73, 2022 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35361529
18.
Multisite Retrospective Review of Outcomes in Renal Replacement Therapy for Neonates with Inborn Errors of Metabolism.
J Pediatr
; 246: 116-122.e1, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35358588
19.
PRUNE1 c.933G>A synonymous variant induces exon 7 skipping, disrupts the DHHA2 domain, and leads to an atypical NMIHBA syndrome presentation: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A
; 188(6): 1868-1874, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35194938
20.
A novel, de novo intronic variant in POGZ causes White-Sutton syndrome.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2198-2203, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35396900