Detalles de la búsqueda
1.
Expansion of the prenatal phenotype of Baraitser-Winter syndrome: Presentation of two cases of multiple congenital anomaly syndrome.
Am J Med Genet A
; : e63719, 2024 May 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38789278
2.
Fetus with multiple congenital anomaly syndrome caused by novel variant in ATP1A2.
Prenat Diagn
; 44(5): 661-664, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38549198
3.
Case report of fetus with Lowe syndrome: Expanding the prenatal phenotype.
Prenat Diagn
; 44(5): 665-668, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38554254
4.
Six new cases of CRB2-related syndrome and a review of clinical findings in 28 reported patients.
Clin Genet
; 103(1): 97-102, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36071576
5.
Mitochondrial disease patient motivations and barriers to participate in clinical trials.
PLoS One
; 13(5): e0197513, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29771953
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