Detalles de la búsqueda
1.
100,000 Genomes Pilot on Rare-Disease Diagnosis in Health Care - Preliminary Report.
N Engl J Med
; 385(20): 1868-1880, 2021 11 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34758253
2.
Skin fragility and wound management in Ehlers- Danlos Syndrome: a report by the Ehlers Danlos Syndrome society skin working group.
Clin Exp Dermatol
; 2024 May 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767179
3.
Dermatologic manifestations and diagnostic assessments of the Ehlers-Danlos syndromes: A clinical review.
J Am Acad Dermatol
; 89(3): 551-559, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36764582
4.
Achieving integrated self-directed Cancer aftercare (ASICA) for melanoma: how a digital intervention to support total skin self-examination was used by people treated for cutaneous melanoma.
BMC Cancer
; 21(1): 1217, 2021 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34774015
5.
Atypical COL3A1 variants (glutamic acid to lysine) cause vascular Ehlers-Danlos syndrome with a consistent phenotype of tissue fragility and skin hyperextensibility.
Genet Med
; 21(9): 2081-2091, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30837697
6.
Silk garments plus standard care compared with standard care for treating eczema in children: A randomised, controlled, observer-blind, pragmatic trial (CLOTHES Trial).
PLoS Med
; 14(4): e1002280, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28399154
7.
Ehlers-Danlos syndrome, classical type.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 27-39, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28192633
8.
The 2017 international classification of the Ehlers-Danlos syndromes.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 175(1): 8-26, 2017 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28306229
9.
Subcutaneous Fat Necrosis of the Neonate with a Delayed Second Eruption.
Pediatr Dermatol
; 33(2): e134-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26821771
10.
Eruptive papules in a 4-year-old girl.
Pediatr Dermatol
; 37(1): e5-e6, 2020 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31997438
11.
A novel RASA1 mutation causing capillary malformation-arteriovenous malformation (CM-AVM) presenting during pregnancy.
Am J Med Genet A
; 161A(7): 1690-4, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23687085
12.
The cost-effectiveness of a novel SIAscopic diagnostic aid for the management of pigmented skin lesions in primary care: a decision-analytic model.
Value Health
; 16(2): 356-66, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23538188
13.
Solitary lesion of a newborn's foot.
Pediatr Dermatol
; 35(4): 523-524, 2018 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29984860
14.
A rare cutaneous presentation of metastatic parotid adenocarcinoma.
Australas J Dermatol
; 54(2): e40-2, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23582003
15.
Atypical granular cell tumour in a child: A rare case report.
Skin Health Dis
; 3(3): e218, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37275416
16.
Anetodermic pilomatrixomas: A case series.
Skin Health Dis
; 3(6): e284, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38047261
17.
The role of cutaneous manifestations in the diagnosis of the Ehlers-Danlos syndromes.
Skin Health Dis
; 3(1): e140, 2023 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36751332
18.
Extracutaneous features and complications of the Ehlers-Danlos syndromes: A systematic review.
Front Med (Lausanne)
; 10: 1053466, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36756177
19.
Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14.
HGG Adv
; 4(2): 100186, 2023 04 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37009414
20.
PTPN11 Mosaicism Causes a Spectrum of Pigmentary and Vascular Neurocutaneous Disorders and Predisposes to Melanoma.
J Invest Dermatol
; 143(6): 1042-1051.e3, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36566878