Detalles de la búsqueda
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Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines.
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; 106(1): 13-26, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38685133
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Application of targeted multi-gene panel testing for the diagnosis of inherited peripheral neuropathy provides a high diagnostic yield with unexpected phenotype-genotype variability.
BMC Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26392352
3.
Expanding the phenotype of SLC12A6-associated sensorimotor neuropathy.
BMJ Case Rep
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34706912
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Genotype/phenotype correlations in AARS-related neuropathy in a cohort of patients from the United Kingdom and Ireland.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26032230
5.
Congenital central hypoventilation syndrome with PHOX2B gene mutation.
Indian J Pediatr
; 79(11): 1526-8, 2012 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22674249
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