Detalles de la búsqueda
1.
The recurrent PPP1CB mutation p.Pro49Arg in an additional Noonan-like syndrome individual: Broadening the clinical phenotype.
Am J Med Genet A
; 173(3): 824-828, 2017 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28211982
2.
Phenotypic spectrum of Costello syndrome individuals harboring the rare HRAS mutation p.Gly13Asp.
Am J Med Genet A
; 173(5): 1309-1318, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28371260
3.
Rare variants in SOS2 and LZTR1 are associated with Noonan syndrome.
J Med Genet
; 52(6): 413-21, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25795793
4.
Further evidence of the importance of RIT1 in Noonan syndrome.
Am J Med Genet A
; 164A(11): 2952-7, 2014 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25124994
5.
Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
Eur J Hum Genet
; 25(7): 823-831, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28594414
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