Detalles de la búsqueda
1.
A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism.
FASEB J
; 33(10): 11284-11302, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31314595
2.
Heterozygous germline mutations in the CBL tumor-suppressor gene cause a Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 87(2): 250-7, 2010 Aug 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20619386
3.
Dealing With BRCA1/2 Unclassified Variants in a Cancer Genetics Clinic: Does Cosegregation Analysis Help?
Front Genet
; 9: 378, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30254663
4.
Somatic APC mosaicism and oligogenic inheritance in genetically unsolved colorectal adenomatous polyposis patients.
Eur J Hum Genet
; 26(3): 387-395, 2018 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29367705
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