Detalles de la búsqueda
1.
Cyclosporine A treatment for Ullrich congenital muscular dystrophy: a cellular study of mitochondrial dysfunction and its rescue.
Brain
; 132(Pt 1): 147-55, 2009 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19015158
2.
Exon skipping mutations in collagen VI are common and are predictive for severity and inheritance.
Hum Mutat
; 29(6): 809-22, 2008 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18366090
3.
Collagen VI related muscle disorders.
J Med Genet
; 42(9): 673-85, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16141002
4.
Automated genomic sequence analysis of the three collagen VI genes: applications to Ullrich congenital muscular dystrophy and Bethlem myopathy.
J Med Genet
; 42(2): 108-20, 2005 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15689448
5.
Characterisation of the dysferlin skeletal muscle promoter.
Eur J Hum Genet
; 12(2): 127-31, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14560310
6.
Investigation of mitochondrial function in hereditary spastic paraparesis.
Neuroreport
; 14(3): 485-8, 2003 Mar 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12634509
7.
The 105th ENMC sponsored workshop: pathogenesis in the non-sarcoglycan limb-girdle muscular dystrophies, Naarden, April 12-14, 2002.
Neuromuscul Disord
; 13(1): 80-90, 2003 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12467737
8.
Limb-girdle muscular dystrophies--from genetics to molecular pathology.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 30(2): 91-105, 2004 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15043707
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