Detalles de la búsqueda
1.
De Novo Variants in TAOK1 Cause Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(1): 213-220, 2019 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31230721
2.
Heterozygous variants in ZBTB7A cause a neurodevelopmental disorder associated with symptomatic overgrowth of pharyngeal lymphoid tissue, macrocephaly, and elevated fetal hemoglobin.
Am J Med Genet A
; 188(1): 272-282, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515416
3.
Clinical characteristics and proteome modifications in two Charcot-Marie-Tooth families with the AARS1 Arg326Trp mutation.
BMC Neurol
; 22(1): 299, 2022 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35971119
4.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
5.
A Recurrent De Novo Variant in NACC1 Causes a Syndrome Characterized by Infantile Epilepsy, Cataracts, and Profound Developmental Delay.
Am J Hum Genet
; 100(2): 343-351, 2017 Feb 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28132692
6.
Next-generation sequencing of the monogenic obesity genes LEP, LEPR, MC4R, PCSK1 and POMC in a Norwegian cohort of patients with morbid obesity and normal weight controls.
Mol Genet Metab
; 121(1): 51-56, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377240
7.
Clinical exome sequencing Norwegian findings.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 135(20): 1833-7, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-26534809
8.
Hereditary peripheral neuropathies diagnosed by next-generation sequencing.
Tidsskr Nor Laegeforen
; 135(20): 1838-44, 2015 Nov 03.
Artículo
en Inglés, Nor
| MEDLINE | ID: mdl-26534810
9.
Familial visceral myopathy diagnosed by exome sequencing of a patient with chronic intestinal pseudo-obstruction.
Endoscopy
; 46(6): 533-7, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24777424
10.
Repeat expansions in AR, ATXN1, ATXN2 and HTT in Norwegian patients diagnosed with amyotrophic lateral sclerosis.
Brain Commun
; 6(2): fcae087, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38585669
11.
Identification of surface proteins in Enterococcus faecalis V583.
BMC Genomics
; 12: 135, 2011 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21362161
12.
Genotype-phenotype correlations and novel molecular insights into the DHX30-associated neurodevelopmental disorders.
Genome Med
; 13(1): 90, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34020708
13.
Genetic and Phenotypic Characterization of Community Hospital Patients With QT Prolongation.
J Am Heart Assoc
; 7(16): e009706, 2018 08 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30369311
14.
Genetic diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease in a population by next-generation sequencing.
Biomed Res Int
; 2014: 210401, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25025039
15.
Cytosol protein regulation in H295R steroidogenesis model induced by the zearalenone metabolites, α- and ß-zearalenol.
Toxicon
; 59(1): 17-24, 2012 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22024015
16.
Relative quantification of the proteomic changes associated with the mycotoxin zearalenone in the H295R steroidogenesis model.
Toxicon
; 58(6-7): 533-42, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21907227
17.
Corrigendum to "Genetic Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease in a Population by Next-Generation Sequencing".
Biomed Res Int
; 2015: 314651, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26558264
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