Detalles de la búsqueda
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Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35165961
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Genomics4RD: An integrated platform to share Canadian deep-phenotype and multiomic data for international rare disease gene discovery.
Hum Mutat
; 43(6): 800-811, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35181971
3.
The RD-Connect Genome-Phenome Analysis Platform: Accelerating diagnosis, research, and gene discovery for rare diseases.
Hum Mutat
; 43(6): 717-733, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35178824
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Outcome of over 1500 matches through the Matchmaker Exchange for rare disease gene discovery: The 2-year experience of Care4Rare Canada.
Genet Med
; 24(1): 100-108, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906465
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Genet Med
; 24(6): 1336-1348, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35305867
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PubCaseFinder: A Case-Report-Based, Phenotype-Driven Differential-Diagnosis System for Rare Diseases.
Am J Hum Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-30173820
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| MEDLINE | ID: mdl-27899602
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iReckon: simultaneous isoform discovery and abundance estimation from RNA-seq data.
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| MEDLINE | ID: mdl-23204306
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Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.
Genet Med
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| MEDLINE | ID: mdl-26562225
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The genomic birthday paradox: how much is enough?
Hum Mutat
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26239817
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The Matchmaker Exchange API: automating patient matching through the exchange of structured phenotypic and genotypic profiles.
Hum Mutat
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26255989
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PhenomeCentral: a portal for phenotypic and genotypic matchmaking of patients with rare genetic diseases.
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| MEDLINE | ID: mdl-26251998
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The Matchmaker Exchange: a platform for rare disease gene discovery.
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| MEDLINE | ID: mdl-26295439
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Unsupervised pattern discovery in human chromatin structure through genomic segmentation.
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| MEDLINE | ID: mdl-23736532
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| MEDLINE | ID: mdl-37161573
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Exploratory analysis of genomic segmentations with Segtools.
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| MEDLINE | ID: mdl-22029426
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| MEDLINE | ID: mdl-20435580
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Identification of deleterious synonymous variants in human genomes.
Bioinformatics
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| MEDLINE | ID: mdl-25488928
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GA4GH: International policies and standards for data sharing across genomic research and healthcare.
Cell Genom
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35072136