Detalles de la búsqueda
1.
Application of a digital PCR method for WT1 to myeloid neoplasms in CR and deep ELN WT1 molecular response (< 10 copies).
Ann Hematol
; 99(4): 765-772, 2020 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32062741
2.
A frame-shift deletion in the survival motor neuron gene in Spanish spinal muscular atrophy patients.
Nat Genet
; 11(3): 335-7, 1995 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-7581461
3.
Bilateral and symmetrical palmoplantar punctate keratoses in childhood: a possible clinical clue for an early diagnosis of PTEN hamartoma-tumour syndrome.
Clin Exp Dermatol
; 34(5): e28-30, 2009 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19508470
4.
Promoter hypermethylation and BRCA1 inactivation in sporadic breast and ovarian tumors.
J Natl Cancer Inst
; 92(7): 564-9, 2000 Apr 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10749912
5.
Cramps and minimal EMG abnormalities as preclinical manifestations of spinal muscular atrophy patients with homozygous deletions of the SMN gene.
Neurology
; 48(5): 1443-5, 1997 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9153488
6.
PTEN mutations in endometrial carcinomas: a molecular and clinicopathologic analysis of 38 cases.
Hum Pathol
; 31(3): 312-7, 2000 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10746673
7.
Molecular pathology of endometrial hyperplasia and carcinoma.
Hum Pathol
; 32(6): 569-77, 2001 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11431710
8.
A large exon 6 break in V-form acute promyelocytic leukemia: relevance to clinical management.
Leukemia
; 21(11): 2356-7, 2007 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17568815
9.
Bone marrow WT1 levels at diagnosis, post-induction and post-intensification in adult de novo AML.
Leukemia
; 27(11): 2157-64, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23584566
10.
Adverse impact of IDH1 and IDH2 mutations in primary AML: experience of the Spanish CETLAM group.
Leuk Res
; 36(8): 990-7, 2012 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22520341
11.
Immunophenotype of acute myeloid leukemia with NPM mutations: prognostic impact of the leukemic compartment size.
Leuk Res
; 35(2): 163-8, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20542566
12.
Correspondence re: W.M. Lin et al., loss of heterozygosity and mutational analysis of the PTEN/MMAC1 gene in synchronous endometrial and ovarian carcinomas. Clin. Cancer Res., 4: 2577-2583, 1998.
Clin Cancer Res
; 6(4): 1598-600, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10778994
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[The contribution of molecular genetics to the study of spinal muscular atrophy]. / Contribución de la genética molecular al estudio de la atrofia muscular espinal.
Neurologia
; 11 Suppl 5: 14-9, 1996 Dec.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-9044570
14.
Loss of heterozygosity on chromosome 17q in epithelial ovarian tumors: association with carcinomas with serous differentiation.
Int J Gynecol Pathol
; 19(2): 152-7, 2000 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-10782412
15.
Deletion analysis of the simple tandem repeat loci physically linked to the spinal muscular atrophy locus.
Hum Mutat
; 7(3): 198-201, 1996.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-8829652
16.
Characterisation of SMN hybrid genes in Spanish SMA patients: de novo, homozygous and compound heterozygous cases.
Hum Genet
; 108(3): 222-9, 2001 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11354634
17.
A new autosomal recessive retinitis pigmentosa locus maps on chromosome 2q31-q33.
J Med Genet
; 35(2): 141-5, 1998 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9507394
18.
A new locus for autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP19) maps to 1p13-1p21.
Genomics
; 40(1): 142-6, 1997 Feb 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9070931
19.
Acral papular neuromatosis: an early manifestation of Cowden syndrome.
Br J Dermatol
; 158(1): 174-6, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17941946
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