Detalles de la búsqueda
1.
De novo FRMD5 Missense Variants in Patients with Childhood-Onset Ataxia, Prominent Nystagmus, and Seizures.
Mov Disord
; 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38576116
2.
Genome-wide contribution of common short-tandem repeats to Parkinson's disease genetic risk.
Brain
; 146(1): 65-74, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36347471
3.
Variants in ATP5F1B are associated with dominantly inherited dystonia.
Brain
; 146(7): 2730-2738, 2023 07 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860166
4.
Assessing the relationship between monoallelic PRKN mutations and Parkinson's risk.
Hum Mol Genet
; 30(1): 78-86, 2021 03 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33448283
5.
Melanin and Neuromelanin: Linking Skin Pigmentation and Parkinson's Disease.
Mov Disord
; 38(2): 185-195, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36350228
6.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443317
7.
Loss-of-Function Variants in HOPS Complex Genes VPS16 and VPS41 Cause Early Onset Dystonia Associated with Lysosomal Abnormalities.
Ann Neurol
; 88(5): 867-877, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32808683
8.
YY1-Related Dystonia: Clinical Aspects and Long-Term Response to Deep Brain Stimulation.
Mov Disord
; 36(6): 1461-1462, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33638881
9.
Early Transcriptional Changes Induced by Wnt/ß-Catenin Signaling in Hippocampal Neurons.
Neural Plast
; 2016: 4672841, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28116168
10.
Nuclear aggregates of NONO/SFPQ and A-to-I-edited RNA in Parkinson's disease and dementia with Lewy bodies.
Neuron
; 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38761794
11.
Assessing the Occurrence and Influence of Cancer Chemotherapy-Related Pharmacogenetic Alleles in the Chilean Population.
Pharmaceutics
; 16(4)2024 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38675222
12.
Genome-wide association study stratified by MAPT haplotypes identifies potential novel loci in Parkinson's disease.
medRxiv
; 2023 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37292720
13.
The IPDGC/GP2 Hackathon - an open science event for training in data science, genomics, and collaboration using Parkinson's disease data.
NPJ Parkinsons Dis
; 9(1): 33, 2023 Mar 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36871034
14.
Homozygous might be hemizygous: CRISPR/Cas9 editing in iPSCs results in detrimental on-target defects that escape standard quality controls.
Stem Cell Reports
; 17(4): 993-1008, 2022 04 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35276091
15.
Gene-based burden analysis of damaging private variants in PRKN, PARK7 and PINK1 in Parkinson's disease cohorts of European descent.
Neurobiol Aging
; 119: 136-138, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305379
16.
Replication assessment of NUS1 variants in Parkinson's disease.
Neurobiol Aging
; 101: 300.e1-300.e3, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33309333
17.
Dyshomeostatic modulation of Ca2+-activated K+ channels in a human neuronal model of KCNQ2 encephalopathy.
Elife
; 102021 02 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33544076
18.
Copy number variants in lipid metabolism genes are associated with gallstones disease in men.
Eur J Hum Genet
; 28(2): 264-273, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31485028
19.
Whole Genome Sequence, Variant Discovery and Annotation in Mapuche-Huilliche Native South Americans.
Sci Rep
; 9(1): 2132, 2019 02 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30765821
20.
Variants in ABCG8 and TRAF3 genes confer risk for gallstone disease in admixed Latinos with Mapuche Native American ancestry.
Sci Rep
; 9(1): 772, 2019 01 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30692554