Detalles de la búsqueda
1.
ATP6V0C variants impair V-ATPase function causing a neurodevelopmental disorder often associated with epilepsy.
Brain
; 146(4): 1357-1372, 2023 04 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36074901
2.
DNA methylation episignature for Witteveen-Kolk syndrome due to SIN3A haploinsufficiency.
Genet Med
; 25(1): 63-75, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36399132
3.
DNA methylation episignature in Gabriele-de Vries syndrome.
Genet Med
; 24(4): 905-914, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35027293
4.
A SOX3 duplication and lumbosacral spina bifida in three generations.
Am J Med Genet A
; 188(5): 1572-1577, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35098650
5.
Tenorio syndrome: Description of 14 novel cases and review of the clinical and molecular features.
Clin Genet
; 100(4): 405-411, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34196401
6.
De novo variants in GABRA2 and GABRA5 alter receptor function and contribute to early-onset epilepsy.
Brain
; 141(8): 2392-2405, 2018 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29961870
7.
SLC6A1 variants identified in epilepsy patients reduce γ-aminobutyric acid transport.
Epilepsia
; 59(9): e135-e141, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30132828
8.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
Genome Med
; 16(1): 72, 2024 May 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38811945
9.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38293053
10.
Analysis of X-inactivation status in a Rett syndrome natural history study cohort.
Mol Genet Genomic Med
; 10(5): e1917, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35318820
11.
Scalp-Ear-Nipple syndrome: first report of a Potassium channel tetramerization domain-containing 1 in-frame insertion and review of the literature.
Clin Dysmorphol
; 30(4): 167-172, 2021 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34456244
12.
Pathogenic in-Frame Variants in SCN8A: Expanding the Genetic Landscape of SCN8A-Associated Disease.
Front Pharmacol
; 12: 748415, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34867351
13.
Mutations in the Scn8a DIIS4 voltage sensor reveal new distinctions among hypomorphic and null Nav 1.6 sodium channels.
Genes Brain Behav
; 19(4): e12612, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31605437
14.
Epileptic Encephalopathy and Cerebellar Atrophy Resulting from Compound Heterozygous CACNA2D2 Variants.
Case Rep Genet
; 2018: 6308283, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30410802
15.
Diagnostic Yield From 339 Epilepsy Patients Screened on a Clinical Gene Panel.
Pediatr Neurol
; 77: 61-66, 2017 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29056246
16.
Angelman syndrome with a 15q11q13 deletion in a mother and daughter.
Clin Dysmorphol
; 31(2): 91-93, 2022 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34775449
17.
De novo and inherited SCN8A epilepsy mutations detected by gene panel analysis.
Epilepsy Res
; 129: 17-25, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27875746
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