Detalles de la búsqueda
1.
TPC2 polymorphisms associated with a hair pigmentation phenotype in humans result in gain of channel function by independent mechanisms.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(41): E8595-E8602, 2017 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28923947
2.
Peripherin-2 differentially interacts with cone opsins in outer segments of cone photoreceptors.
Hum Mol Genet
; 25(12): 2367-2377, 2016 06 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27033727
3.
Uncoupling PIP2-calmodulin regulation of Kv7.2 channels by an assembly destabilizing epileptogenic mutation.
J Cell Sci
; 128(21): 4014-23, 2015 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26359296
4.
Peripherin-2 couples rhodopsin to the CNG channel in outer segments of rod photoreceptors.
Hum Mol Genet
; 23(22): 5989-97, 2014 Nov 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24963162
5.
The rod pathway of the microbat retina has bistratified rod bipolar cells and tristratified AII amacrine cells.
J Neurosci
; 33(3): 1014-23, 2013 Jan 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23325239
6.
Spike desensitisation as a mechanism for high-contrast selectivity in retinal ganglion cells.
Front Cell Neurosci
; 17: 1337768, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38269116
7.
Apremilast prevents blistering in human epidermis and stabilizes keratinocyte adhesion in pemphigus.
Nat Commun
; 14(1): 116, 2023 01 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36624106
8.
Lung emphysema and impaired macrophage elastase clearance in mucolipin 3 deficient mice.
Nat Commun
; 13(1): 318, 2022 01 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35031603
9.
Possible genetic heterogeneity of spinocerebellar ataxia linked to chromosome 15.
Mov Disord
; 25(11): 1577-82, 2010 Aug 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20589871
10.
Moving towards a new era of genomics in the neuronal ceroid lipofuscinoses.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(9): 165571, 2020 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31678159
11.
TRPML2 is an osmo/mechanosensitive cation channel in endolysosomal organelles.
Sci Adv
; 6(46)2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33177082
12.
An Autophagy Modifier Screen Identifies Small Molecules Capable of Reducing Autophagosome Accumulation in a Model of CLN3-Mediated Neurodegeneration.
Cells
; 8(12)2019 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31783699
13.
Author Correction: Apremilast prevents blistering in human epidermis and stabilizes keratinocyte adhesion in pemphigus.
Nat Commun
; 14(1): 665, 2023 Feb 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36750581
14.
Selective agonist of TRPML2 reveals direct role in chemokine release from innate immune cells.
Elife
; 72018 11 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30479274
15.
From mucolipidosis type IV to Ebola: TRPML and two-pore channels at the crossroads of endo-lysosomal trafficking and disease.
Cell Calcium
; 67: 148-155, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28457591
16.
Small Molecules for Early Endosome-Specific Patch Clamping.
Cell Chem Biol
; 24(7): 907-916.e4, 2017 Jul 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28732201
17.
Peripherin-2 and Rom-1 have opposing effects on rod outer segment targeting of retinitis pigmentosa-linked peripherin-2 mutants.
Sci Rep
; 7(1): 2321, 2017 05 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28539581
18.
Patch-clamp technique to characterize ion channels in enlarged individual endolysosomes.
Nat Protoc
; 12(8): 1639-1658, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28726848
19.
Quantifying macromolecular interactions in living cells using FRET two-hybrid assays.
Nat Protoc
; 11(12): 2470-2498, 2016 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27831569
20.
AAV Vectors for FRET-Based Analysis of Protein-Protein Interactions in Photoreceptor Outer Segments.
Front Neurosci
; 10: 356, 2016.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27516733