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1.
Missense mutations in ß-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 1 (B3GNT1) cause Walker-Warburg syndrome.
Hum Mol Genet
; 22(9): 1746-54, 2013 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23359570
2.
Genome-wide copy number variation in epilepsy: novel susceptibility loci in idiopathic generalized and focal epilepsies.
PLoS Genet
; 6(5): e1000962, 2010 May 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-20502679
3.
Disease-causing 7.4 kb cis-regulatory deletion disrupting conserved non-coding sequences and their interaction with the FOXL2 promotor: implications for mutation screening.
PLoS Genet
; 5(6): e1000522, 2009 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-19543368
4.
Duplication within the SEPT9 gene associated with a founder effect in North American families with hereditary neuralgic amyotrophy.
Hum Mol Genet
; 18(7): 1200-8, 2009 Apr 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-19139049
5.
Recurrent rearrangements of chromosome 1q21.1 and variable pediatric phenotypes.
N Engl J Med
; 359(16): 1685-99, 2008 Oct 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-18784092
6.
Five patients with novel overlapping interstitial deletions in 8q22.2q22.3.
Am J Med Genet A
; 155A(8): 1857-64, 2011 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21739578
7.
Giant axonal neuropathy caused by compound heterozygosity for a maternally inherited microdeletion and a paternal mutation within the GAN gene.
Am J Med Genet A
; 152A(11): 2802-4, 2010 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-20949505
8.
Array comparative genomic hybridization and flow cytometry analysis of spontaneous abortions and mors in utero samples.
BMC Med Genet
; 10: 89, 2009 Sep 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-19751515
9.
Detecting fetal subchromosomal aberrations by MPS: an unexpected discrepancy between amniocyte DNA and ccffDNA.
Prenat Diagn
; 34(4): 402-5, 2014 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-24391091
10.
Delineation of a critical region on chromosome 18 for the del(18)(q12.2q21.1) syndrome.
Am J Med Genet A
; 146A(10): 1330-4, 2008 May 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-18412119
11.
Osteopoikilosis, short stature and mental retardation as key features of a new microdeletion syndrome on 12q14.
J Med Genet
; 44(4): 264-8, 2007 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17220210
12.
Report of a female patient with mental retardation and tall stature due to a chromosomal rearrangement disrupting the OPHN1 gene on Xq12.
Eur J Med Genet
; 50(6): 446-54, 2007.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17845870
13.
arrayCGHbase: an analysis platform for comparative genomic hybridization microarrays.
BMC Bioinformatics
; 6: 124, 2005 May 23.
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| MEDLINE | ID: mdl-15910681
14.
Identification of an unbalanced X-autosome translocation by array CGH in a boy with a syndromic form of chondrodysplasia punctata brachytelephalangic type.
Eur J Med Genet
; 48(3): 301-9, 2005.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16179225
15.
Reliable noninvasive prenatal testing by massively parallel sequencing of circulating cell-free DNA from maternal plasma processed up to 24h after venipuncture.
Clin Biochem
; 46(18): 1783-6, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23933476
16.
Mutations in ISPD cause Walker-Warburg syndrome and defective glycosylation of α-dystroglycan.
Nat Genet
; 44(5): 581-5, 2012 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22522421
17.
Unusual 8p inverted duplication deletion with telomere capture from 8q.
Eur J Med Genet
; 52(1): 31-6, 2009.
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| MEDLINE | ID: mdl-19041960
18.
Challenges for CNV interpretation in clinical molecular karyotyping: lessons learned from a 1001 sample experience.
Eur J Med Genet
; 52(6): 398-403, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19765681
19.
The 12q14 microdeletion syndrome: additional patients and further evidence that HMGA2 is an important genetic determinant for human height.
Eur J Med Genet
; 52(2-3): 101-7, 2009.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19298872
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