Detalles de la búsqueda
1.
Genetic characterization of a large cohort of Argentine 21-hydroxylase Deficiency.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 93(1): 19-27, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32289882
2.
CYP21A2 mutation update: Comprehensive analysis of databases and published genetic variants.
Hum Mutat
; 39(1): 5-22, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29035424
3.
Genetics and genomic medicine in Argentina.
Mol Genet Genomic Med
; 7(4): e00571, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30724040
4.
[Fragile X syndrome and other entities associated with the FMR1 gene: Study of 28 affected families]. / Fragilidad del X y otras entidades asociadas al gen FMR1: estudio de 28 familias afectadas.
Arch Argent Pediatr
; 117(3): e257-e262, 2019 06 01.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-31063313
5.
Genetic Imbalances in Argentinean Patients with Congenital Conotruncal Heart Defects.
Genes (Basel)
; 9(9)2018 Sep 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30208644
6.
Congenital adrenal hyperplasia clinical characteristics and genotype in newborn, childhood and adolescence.
Medicina (B Aires)
; 67(3): 253-61, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17628913
7.
Distribution of FMR1 and FMR2 Repeats in Argentinean Patients with Primary Ovarian Insufficiency.
Genes (Basel)
; 8(8)2017 Aug 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28812997
8.
Structure-based activity prediction of CYP21A2 stability variants: A survey of available gene variations.
Sci Rep
; 6: 39082, 2016 12 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27966633
9.
Misregulation effect of a novel allelic variant in the Z promoter region found in cis with the CYP21A2 p.P482S mutation: implications for 21-hydroxylase deficiency.
Endocrine
; 50(1): 72-8, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26184415
10.
Fragilidad del X y otras entidades asociadas al gen FMR1: estudio de 28 familias afectadas / Fragile X syndrome and other entities associated with the FMR1 gene: Study of 28 affected families
Arch. argent. pediatr
; 117(3): 257-262, jun. 2019. tab
Artículo
en Español
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1001198
11.
Functional studies of p.R132C, p.R149C, p.M283V, p.E431K, and a novel c.652-2A>G mutations of the CYP21A2 gene.
PLoS One
; 9(3): e92181, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24667412
12.
[Final height in symptomatic boys with late-onset adrenal hyperplasia (LOCAH), treated with glucocorticoids. Clinical cases]. / Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides. Casos clínicos.
Arch Argent Pediatr
; 111(2): e35-8, 2013 04.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-23568073
13.
Isolated p.H62L Mutation in the CYP21A2 Gene in a Simple Virilizing 21-Hydroxylase Deficient Patient.
Case Rep Genet
; 2013: 143781, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23936690
14.
Structure-based analysis of five novel disease-causing mutations in 21-hydroxylase-deficient patients.
PLoS One
; 6(1): e15899, 2011 Jan 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21264314
15.
Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicos / Final height in symptomatic boys with late-onset adrenal hyperplasia (LOCAH), treated with glucocorticoids: Clinical cases
Arch. argent. pediatr
; 111(2): 0-0, Apr. 2013. ilus
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-672000
16.
Talla final en varones sintomáticos con hiperplasia suprarrenal no clásica tratados con glucocorticoides: Casos clínicos / Final height in symptomatic boys with late-onset adrenal hyperplasia (LOCAH), treated with glucocorticoids: Clinical cases
Arch. argent. pediatr
; 111(2): 0-0, abr. 2013. ilus
Artículo
en Español
| BINACIS | ID: bin-131143
17.
Classical and nonclassical 21-hydroxylase deficiency: a molecular study of Argentine patients.
Clin Endocrinol (Oxf)
; 56(2): 239-45, 2002 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11874416
18.
Congenital adrenal hyperplasia clinical: characteristics and genotype in newborn, childhood and adolescence / Hiperplasia suprarrenal congenital: características clínicas, seguimiento y genotipo en la etapa perinatal, la niñez y la adolescencia
Medicina (B.Aires)
; 67(3): 253-261, 2007. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-483402
19.
Congenital adrenal hyperplasia clinical: characteristics and genotype in newborn, childhood and adolescence / Hiperplasia suprarrenal congenital: características clínicas, seguimiento y genotipo en la etapa perinatal, la niñez y la adolescencia
Medicina (B.Aires)
; 67(3): 253-261, 2007. tab
Artículo
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| BINACIS | ID: bin-123488
20.
In vitro capacitation of spermatozoa in different strains of mice: the acrosome reaction
Medicina (B.Aires)
; 47(5): 500-4, sept.-oct. 1987. tab
Artículo
en Inglés
| LILACS | ID: lil-59174