Detalles de la búsqueda
1.
A novel CHD7 variant disrupting acceptor splice site in a patient with mild features of CHARGE syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 20(1): 127, 2019 07 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31315586
2.
The high frequency of GJB2 gene mutation c.313_326del14 suggests its possible origin in ancestors of Lithuanian population.
BMC Genet
; 17: 45, 2016 Feb 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26896187
3.
Thiamine responsive megaloblastic anemia syndrome: a novel homozygous SLC19A2 gene mutation identified.
Am J Med Genet A
; 167(7): 1605-9, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25707023
4.
Etiological profile of hearing loss amongst Lithuanian pediatric cochlear implant users.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol
; 134: 110043, 2020 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32305661
5.
Evaluation of quality of life after paediatric cochlear implantation.
Acta Med Litu
; 25(3): 173-184, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30842707
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