Detalles de la búsqueda
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Clinical, biochemical and genetic characteristics of MOGS-CDG: a rare congenital disorder of glycosylation.
J Med Genet
; 2022 Jul 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35790351
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Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay.
Genet Med
; 23(4): 661-668, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33420346
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Genetics of recurrent pregnancy loss: a review.
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| MEDLINE | ID: mdl-33605623
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The Impact of Rapid Exome Sequencing on Medical Management of Critically Ill Children.
J Pediatr
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| MEDLINE | ID: mdl-32553838
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Medical genetics education in the midst of the COVID-19 pandemic: Shared resources.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-32323908
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Factor VIII and vWF deficiency in STT3A-CDG.
J Inherit Metab Dis
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| MEDLINE | ID: mdl-30701557
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Minimal mosaicism, maximal phenotype: Discordance between clinical and molecular findings in two patients with tuberous sclerosis.
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| MEDLINE | ID: mdl-30260069
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Acute liver failure in neonates with undiagnosed hereditary fructose intolerance due to exposure from widely available infant formulas.
Mol Genet Metab
; 123(4): 428-432, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29510902
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Expanding the phenotype of congenital central hypoventilation syndrome impacts management decisions.
Am J Med Genet A
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| MEDLINE | ID: mdl-29696799
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Unexpected ethical dilemmas in sex assignment in 46,XY DSD due to 5-alpha reductase type 2 deficiency.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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| MEDLINE | ID: mdl-28544750
11.
Description of a new oncogenic mechanism for atypical teratoid rhabdoid tumors in patients with ring chromosome 22.
Am J Med Genet A
; 173(1): 245-249, 2017 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-27734605
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A proposed method to predict preterm birth using clinical data, standard maternal serum screening, and cholesterol.
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| MEDLINE | ID: mdl-23500456
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| MEDLINE | ID: mdl-30422300
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Variations in CRHR1 are associated with persistent pulmonary hypertension of the newborn.
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| MEDLINE | ID: mdl-22258127
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| MEDLINE | ID: mdl-35638718
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How geneticists think about Differences/Disorders of Sexual Development (DSD): A conversation.
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| MEDLINE | ID: mdl-32893165
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Discordant sex between fetal screening and postnatal phenotype requires evaluation.
J Perinatol
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| MEDLINE | ID: mdl-30459335
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Dramatic Response After Lamotrigine in a Patient With Epileptic Encephalopathy and a De NovoCACNA1A Variant.
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| MEDLINE | ID: mdl-27212419
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Novel Report of Phosphoserine Phosphatase Deficiency in an Adult with Myeloneuropathy and Limb Contractures.
JIMD Rep
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| MEDLINE | ID: mdl-26589312
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Postmortem Somatic Sequencing of Tumors From Patients With Suspected Lynch Syndrome Has Clinical Utility for Surviving Relatives.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32913991