Detalles de la búsqueda
1.
Validation of lung cancer polygenic risk scores in a high-risk case-control cohort.
Genet Med
; 25(8): 100882, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37154150
2.
High likelihood of actionable pathogenic variant detection in breast cancer genes in women with very early onset breast cancer.
J Med Genet
; 59(2): 115-121, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758026
3.
A Dominantly Inherited 5' UTR Variant Causing Methylation-Associated Silencing of BRCA1 as a Cause of Breast and Ovarian Cancer.
Am J Hum Genet
; 103(2): 213-220, 2018 08 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30075112
4.
Clinical utility of testing for PALB2 and CHEK2 c.1100delC in breast and ovarian cancer.
Genet Med
; 23(10): 1969-1976, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113003
5.
The Contribution of Whole Gene Deletions and Large Rearrangements to the Mutation Spectrum in Inherited Tumor Predisposing Syndromes.
Hum Mutat
; 37(3): 250-6, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26615784
6.
Extended gene panel testing in lobular breast cancer.
Fam Cancer
; 21(2): 129-136, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33763779
7.
Common variants modify the age of onset for basal cell carcinomas in Gorlin syndrome.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 708-10, 2015 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25159867
8.
Intronic splicing mutations in PTCH1 cause Gorlin syndrome.
Fam Cancer
; 13(3): 477-80, 2014 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24659465
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