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1.
Cesarean delivery is not associated with decreased at-birth fracture rates in osteogenesis imperfecta.
Genet Med
; 18(6): 570-6, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26426884
2.
Perspectives on the evolution of genetic counselling: Experience over three decades in a family with recurrent lethal osteogenesis imperfecta.
Mol Genet Metab
; 131(1-2): 114-115, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32690443
3.
A cross-sectional multicenter study of osteogenesis imperfecta in North America - results from the linked clinical research centers.
Clin Genet
; 87(2): 133-40, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24754836
4.
A translocation interrupts the COL5A1 gene in a patient with Ehlers-Danlos syndrome and hypomelanosis of Ito.
Nat Genet
; 13(3): 361-5, 1996 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8673139
5.
Analysis of multigenerational families with thoracic aortic aneurysms and dissections due to TGFBR1 or TGFBR2 mutations.
J Med Genet
; 46(9): 607-13, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19542084
6.
Defect in conversion of procollagen to collagen in a form of Ehlers-Danlos syndrome.
Science
; 182(4109): 298-300, 1973 Oct 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-4742738
7.
Successful endovascular repair of acute type B aortic dissection in undiagnosed Ehlers-Danlos syndrome type IV.
Eur J Vasc Endovasc Surg
; 38(5): 608-9, 2009 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19695909
8.
Biochemical genetics: examples of life after cloning.
Curr Opin Genet Dev
; 3(3): 475-83, 1993 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-8353424
9.
Brittle bones--fragile molecules: disorders of collagen gene structure and expression.
Trends Genet
; 6(9): 293-300, 1990 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2238087
10.
Osteogenesis imperfecta type IV. Biochemical confirmation of genetic linkage to the pro alpha 2(I) gene of type I collagen.
J Clin Invest
; 78(6): 1449-55, 1986 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-3782466
11.
Frameshift mutation near the 3' end of the COL1A1 gene of type I collagen predicts an elongated Pro alpha 1(I) chain and results in osteogenesis imperfecta type I.
J Clin Invest
; 85(1): 282-90, 1990 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-2295701
12.
Marfan syndrome: defective synthesis, secretion, and extracellular matrix formation of fibrillin by cultured dermal fibroblasts.
J Clin Invest
; 89(1): 79-86, 1992 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-1729284
13.
Abnormal alpha 2-chain in type I collagen from a patient with a form of osteogenesis imperfecta.
J Clin Invest
; 71(3): 689-97, 1983 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-6826730
14.
Osteogenesis imperfecta. The position of substitution for glycine by cysteine in the triple helical domain of the pro alpha 1(I) chains of type I collagen determines the clinical phenotype.
J Clin Invest
; 84(4): 1206-14, 1989 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-2794057
15.
Endoscopic retrograde cholangiopancreatography and gastroduodenoscopy after Roux-en-Y gastric bypass.
Surg Endosc
; 20(10): 1548-50, 2006 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16897292
16.
Testing for osteogenesis imperfecta in cases of suspected non-accidental injury.
J Med Genet
; 39(6): 382-6, 2002 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12070242
17.
A single amino acid substitution (D1441Y) in the carboxyl-terminal propeptide of the proalpha1(I) chain of type I collagen results in a lethal variant of osteogenesis imperfecta with features of dense bone diseases.
J Med Genet
; 39(1): 23-9, 2002 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-11826020
18.
Disruption of one intra-chain disulphide bond in the carboxyl-terminal propeptide of the proalpha1(I) chain of type I procollagen permits slow assembly and secretion of overmodified, but stable procollagen trimers and results in mild osteogenesis imperfecta.
J Med Genet
; 38(7): 443-9, 2001 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-11432962
19.
Fruit Composition of Elderberry (Sambucus spp.) Genotypes Grown in Oregon and Missouri, USA.
Acta Hortic
; 1061: 219-224, 2015 Jan 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-27158182
20.
Horticultural Performance of Eight American Elderberry Genotypes at Three Missouri Locations.
Acta Hortic
; 1061: 237-244, 2015 Jan 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27158183