Detalles de la búsqueda
1.
Mendelian inheritance revisited: dominance and recessiveness in medical genetics.
Nat Rev Genet
; 24(7): 442-463, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36806206
2.
2020 McKusick Award address.
Am J Hum Genet
; 108(5): 761-763, 2021 05 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33961778
3.
Splenic artery pathology presentation, operative interventions, and outcomes in 88 patients with vascular Ehlers-Danlos syndrome.
J Vasc Surg
; 78(2): 394-404, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37068529
4.
Gregor Mendel and the concepts of dominance and recessiveness.
Nat Rev Genet
; 23(7): 387-388, 2022 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35508637
5.
Somatic PDGFRB Activating Variants in Fusiform Cerebral Aneurysms.
Am J Hum Genet
; 104(5): 968-976, 2019 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31031011
6.
A Targeted Liquid Chromatography-Tandem Mass Spectrometry Method for Simultaneous Quantification of Peptides from the Carboxyl-terminal Region of Type III Procollagen, Biomarkers of Collagen Turnover.
Clin Chem
; 68(10): 1281-1291, 2022 10 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35906802
7.
Caffey disease is associated with distinct arginine to cysteine substitutions in the proα1(I) chain of type I procollagen.
Genet Med
; 23(12): 2378-2385, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34272483
8.
Subtle differences in autonomic symptoms in people diagnosed with hypermobile Ehlers-Danlos syndrome and hypermobility spectrum disorders.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2012-2025, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33826221
9.
Marfan syndrome resulting from a rare pathogenic FBN1 variant, ascertained through a proband with IgG4-related arteriopathy.
Am J Med Genet A
; 185(7): 2180-2189, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33878224
10.
Genetic counseling and screening of consanguineous couples and their offspring practice resource: Focused Revision.
J Genet Couns
; 30(5): 1354-1357, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34309119
11.
Recessively inherited forms of osteogenesis imperfecta.
Annu Rev Genet
; 46: 475-97, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23145505
12.
Setting a research agenda for vascular Ehlers-Danlos syndrome using a patient and stakeholder engagement model.
J Vasc Surg
; 72(4): 1436-1444.e2, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32115322
13.
A multi-institutional experience in vascular Ehlers-Danlos syndrome diagnosis.
J Vasc Surg
; 71(1): 149-157, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353273
14.
Hearing loss in individuals with osteogenesis imperfecta in North America: Results from a multicenter study.
Am J Med Genet A
; 182(4): 697-704, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31876392
15.
6q25.1 (TAB2) microdeletion is a risk factor for hypoplastic left heart: a case report that expands the phenotype.
BMC Cardiovasc Disord
; 20(1): 137, 2020 03 17.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32183715
16.
Assessment of the Information Sources and Interest in Research Collaboration Among Individuals with Vascular Ehlers-Danlos Syndrome.
Ann Vasc Surg
; 62: 326-334, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31449940
17.
Periodontal Ehlers-Danlos Syndrome Is Caused by Mutations in C1R and C1S, which Encode Subcomponents C1r and C1s of Complement.
Am J Hum Genet
; 99(5): 1005-1014, 2016 Nov 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27745832
18.
Trends over 42 years in the Adult Medical Genetics Clinic at the University of Washington.
Genet Med
; 21(6): 1457-1461, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30327540
19.
Growth characteristics in individuals with osteogenesis imperfecta in North America: results from a multicenter study.
Genet Med
; 21(2): 275-283, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29970925
20.
Mobility in osteogenesis imperfecta: a multicenter North American study.
Genet Med
; 21(10): 2311-2318, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30918359