Detalles de la búsqueda
1.
Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 2.
Genet Med
; 23(7): 1202-1210, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33674768
2.
Expanding the molecular spectrum and the neurological phenotype related to CAMTA1 variants.
Clin Genet
; 99(2): 259-268, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33131045
3.
MAGEL2-related disorders: A study and case series.
Clin Genet
; 96(6): 493-505, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31397880
4.
Spliceosome malfunction causes neurodevelopmental disorders with overlapping features.
J Clin Invest
; 134(1)2024 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37962958
5.
Opinion and Special Articles: Cerebellar Ataxia and Liver Failure Complicating IPEX Syndrome.
Neurology
; 96(6): e956-e959, 2021 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33168705
6.
Risks of reproducing with a genetic disorder.
Semin Reprod Med
; 31(4): 258-66, 2013 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23775381
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