Detalles de la búsqueda
1.
Germline (epi)genetics reveals high predisposition in females: a 5-year, nationwide, prospective Wilms tumour cohort.
J Med Genet
; 60(9): 842-849, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37019617
2.
Perception and management of cancer predisposition in pediatric cancer centers: A European-wide questionnaire-based survey.
Pediatr Blood Cancer
; 70(5): e30229, 2023 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36860090
3.
Preimplantation genetic testing in two Danish couples affected by Peutz-Jeghers syndrome.
Scand J Gastroenterol
; 58(3): 314-318, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36200740
4.
Nationwide germline whole genome sequencing of 198 consecutive pediatric cancer patients reveals a high incidence of cancer prone syndromes.
PLoS Genet
; 16(12): e1009231, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33332384
5.
Size matters in telomere biology disorders â expanding phenotypic spectrum in patients with long or short telomeres.
Hered Cancer Clin Pract
; 21(1): 7, 2023 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37189188
6.
Pediatric cancer families' participation in whole-genome sequencing research in Denmark: Parent perspectives.
Eur J Cancer Care (Engl)
; 27(6): e12877, 2018 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30016002
7.
A New Pathogenic Variant of the RTEL1 Gene and Dyskeratosis Congenita: A Dermatological View.
Acta Derm Venereol
; 102: adv00710, 2022 05 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35199181
8.
Actionability and familial uptake following opportunistic genomic screening in a pediatric cancer cohort.
Eur J Hum Genet
; 2024 May 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38740897
9.
Hereditary polyposis syndromes remain a challenging disease entity: Old dilemmas and new insights.
World J Gastrointest Surg
; 15(1): 1-8, 2023 Jan 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36741069
10.
The effect of a single SMARCA4 exon deletion on RNA splicing: Implications for variant classification.
Mol Genet Genomic Med
; 11(10): e2232, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37430472
11.
Combinatorial batching of DNA for ultralow-cost detection of pathogenic variants.
Genome Med
; 15(1): 17, 2023 03 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36918911
12.
Genetic predisposition and evolutionary traces of pediatric cancer risk: a prospective 5-year population-based genome sequencing study of children with CNS tumors.
Neuro Oncol
; 25(4): 761-773, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35902210
13.
[Telomere biology disorders].
Ugeskr Laeger
; 184(28)2022 07 11.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-35959813
14.
Novel Genetic Causes of Gastrointestinal Polyposis Syndromes.
Appl Clin Genet
; 14: 455-466, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34866929
15.
Selection criteria for assembling a pediatric cancer predisposition syndrome gene panel.
Fam Cancer
; 20(4): 279-287, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34061292
16.
Germline whole genome sequencing in pediatric oncology in Denmark-Practitioner perspectives.
Mol Genet Genomic Med
; 8(8): e1276, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32500610
17.
Microdissection testicular sperm extraction after pediatric allogeneic hematopoietic stem cell transplantation: a case series.
Bone Marrow Transplant
; 59(2): 274-277, 2024 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38007530
18.
[Germ line mutations causing paediatric cancer predisposition syndromes are common in children and adolescents with cancer].
Ugeskr Laeger
; 180(17)2018 Apr 23.
Artículo
en Da
| MEDLINE | ID: mdl-29717702
19.
Feasibility of salivary DNA collection in a population-based case-control study: a pilot study of pediatric Crohn's disease.
Clin Epidemiol
; 10: 215-222, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29535554
20.
Use of glucocorticoids during pregnancy and risk of attention-deficit/hyperactivity disorder in offspring: a nationwide Danish cohort study.
BMJ Open
; 7(9): e016825, 2017 Sep 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28947451