Detalles de la búsqueda
1.
Dysfunctional mitochondrial translation and combined oxidative phosphorylation deficiency in a mouse model of hepatoencephalopathy due to Gfm1 mutations.
FASEB J
; 36(1): e22091, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34919756
2.
Pathological Features in Paediatric Patients with TK2 Deficiency.
Int J Mol Sci
; 23(19)2022 Sep 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36232299
3.
Therapy Prospects for Mitochondrial DNA Maintenance Disorders.
Int J Mol Sci
; 22(12)2021 Jun 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34208592
4.
Increased dNTP pools rescue mtDNA depletion in human POLG-deficient fibroblasts.
FASEB J
; 33(6): 7168-7179, 2019 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30848931
5.
Retrospective natural history of thymidine kinase 2 deficiency.
J Med Genet
; 55(8): 515-521, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29602790
6.
MPV17 Loss Causes Deoxynucleotide Insufficiency and Slow DNA Replication in Mitochondria.
PLoS Genet
; 12(1): e1005779, 2016 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26760297
7.
Identification and characterization of the novel point mutation m.3634A>G in the mitochondrial MT-ND1 gene associated with LHON syndrome.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1863(1): 182-187, 2017 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27613247
8.
Administration of deoxyribonucleosides or inhibition of their catabolism as a pharmacological approach for mitochondrial DNA depletion syndrome.
Hum Mol Genet
; 23(9): 2459-67, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24362886
9.
LRPPRC is necessary for polyadenylation and coordination of translation of mitochondrial mRNAs.
EMBO J
; 31(2): 443-56, 2012 Jan 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22045337
10.
Gene therapy using a liver-targeted AAV vector restores nucleoside and nucleotide homeostasis in a murine model of MNGIE.
Mol Ther
; 22(5): 901-7, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24448160
11.
Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease.
Brain
; 135(Pt 7): 2048-57, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22730558
12.
Most mitochondrial dGTP is tightly bound to respiratory complex I through the NDUFA10 subunit.
Commun Biol
; 5(1): 620, 2022 06 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35739187
13.
Efficacy of adeno-associated virus gene therapy in a MNGIE murine model enhanced by chronic exposure to nucleosides.
EBioMedicine
; 62: 103133, 2020 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33232869
14.
Growth Differentiation Factor 15 is a potential biomarker of therapeutic response for TK2 deficient myopathy.
Sci Rep
; 10(1): 10111, 2020 06 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32572108
15.
UCP3 expression in liver modulates gene expression and oxidative metabolism in response to fatty acids, and sensitizes mitochondria to permeability transition.
Cell Physiol Biochem
; 24(3-4): 243-52, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19710539
16.
Age-related metabolic changes limit efficacy of deoxynucleoside-based therapy in thymidine kinase 2-deficient mice.
EBioMedicine
; 46: 342-355, 2019 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31351931
17.
Adipocyte MTERF4 regulates non-shivering adaptive thermogenesis and sympathetic-dependent glucose homeostasis.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1865(6): 1298-1312, 2019 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30690068
18.
Identification and Characterization of New RNASEH1 Mutations Associated With PEO Syndrome and Multiple Mitochondrial DNA Deletions.
Front Genet
; 10: 576, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31258551
19.
Long-Term Sustained Effect of Liver-Targeted Adeno-Associated Virus Gene Therapy for Mitochondrial Neurogastrointestinal Encephalomyopathy.
Hum Gene Ther
; 29(6): 708-718, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29284302
20.
Cardiomyocyte hypertrophy induced by Endonuclease G deficiency requires reactive oxygen radicals accumulation and is inhibitable by the micropeptide humanin.
Redox Biol
; 16: 146-156, 2018 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29502044