Detalles de la búsqueda
1.
Functional analysis by minigene assay of putative splicing variants found in Bardet-Biedl syndrome patients.
J Cell Mol Med
; 21(10): 2268-2275, 2017 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28502102
2.
Exploring genotype-phenotype relationships in Bardet-Biedl syndrome families.
J Med Genet
; 52(8): 503-13, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26082521
3.
ALMS1 Regulates TGF-ß Signaling and Morphology of Primary Cilia.
Front Cell Dev Biol
; 9: 623829, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33598462
4.
Author Correction: Functional analysis of new human Bardet-Biedl syndrome loci specific variants in the zebrafish model.
Sci Rep
; 10(1): 2876, 2020 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32051508
5.
Functional analysis of new human Bardet-Biedl syndrome loci specific variants in the zebrafish model.
Sci Rep
; 9(1): 12936, 2019 09 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31506453
6.
Bardet-Biedl Syndrome as a Chaperonopathy: Dissecting the Major Role of Chaperonin-Like BBS Proteins (BBS6-BBS10-BBS12).
Front Mol Biosci
; 4: 55, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28824921
7.
Whole exome sequencing as a diagnostic tool for patients with ciliopathy-like phenotypes.
PLoS One
; 12(8): e0183081, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28800606
8.
Molecular and functional characterization of the BMPR2 gene in Pulmonary Arterial Hypertension.
Sci Rep
; 7(1): 1923, 2017 05 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28507310
9.
Alström syndrome: current perspectives.
Appl Clin Genet
; 8: 171-9, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26229500
10.
[Algorithm for the molecular analysis of Bardet-Biedl syndrome in Spain]. / Algoritmo para el estudio molecular del síndrome de Bardet-Biedl en España.
Med Clin (Barc)
; 145(4): 147-52, 2015 Aug 21.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-25087209
11.
Bardet-Biedl syndrome: A rare genetic disease.
J Pediatr Genet
; 2(2): 77-83, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625843
12.
Erratum: Bardet-Biedl syndrome: A rare genetic disease.
J Pediatr Genet
; 2(3): 171, 2013 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27625855
13.
Algoritmo para el estudio molecular del síndrome de Bardet-Biedl en España / Algorithm for the molecular analysis of Bardet-Biedl syndrome in Spain
Med. clín (Ed. impr.)
; 145(4): 147-152, ago. 2015. tab, ilus
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-139604
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