Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the clinical and molecular spectrum of the CWC27-related spliceosomopathy.
J Hum Genet
; 64(11): 1133-1136, 2019 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31481716
2.
Genetic diagnosis of X-linked dominant Hypophosphatemic Rickets in a cohort study: tubular reabsorption of phosphate and 1,25(OH)2D serum levels are associated with PHEX mutation type.
BMC Med Genet
; 12: 116, 2011 Sep 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21902834
3.
Kallmann's syndrome with a novel missense mutation in the KAL1 gene that modifies the major cell adhesion site of the anosmin-1 protein.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 18(6): 545-8, 2005 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16042321
4.
Congenital hypothyroidism with neurological and respiratory alterations: a case detected using a variable diagnostic threshold for TSH.
J Clin Res Pediatr Endocrinol
; 3(4): 208-11, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22155464
5.
Evolutionary analyses of entire genomes do not support the association of mtDNA mutations with Ras/MAPK pathway syndromes.
PLoS One
; 6(4): e18348, 2011 Apr 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21526175
6.
Hypochondroplasia and Acanthosis nigricans: a new syndrome due to the p.Lys650Thr mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene?
Eur J Endocrinol
; 159(3): 243-9, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18583390
Resultados
1 -
6
de 6
1
Próxima >
>>