Detalles de la búsqueda
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Maple syrup urine disease: Characteristics of diagnosis and treatment in 45 patients in Chile.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34288399
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[What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia?]. / ¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias?
Rev Chil Pediatr
; 86(3): 214-8, 2015.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-26363863
3.
Guidelines for diagnosis and treatment of Hunter Syndrome for clinicians in Latin America.
Genet Mol Biol
; 37(2): 315-29, 2014 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25071396
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Muscle and Bone Health in Young Chilean Adults with Phenylketonuria and Different Degrees of Compliance with the Phenylalanine Restricted Diet.
Nutrients
; 15(13)2023 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37447265
5.
[Clinical follow up of Chilean patients with tyrosinemia type 1 treated with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-ciclohexanedione (NTBC)]. / Evolución clínica de pacientes chilenos con tirosinemia tipo I tratados con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC).
Rev Med Chil
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22739945
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[Gaucher disease in Latin America. A report from the Gaucher Disease International Registry and the Latin American Group for Gaucher Disease]. / Enfermedad de Gaucher en Latinoamérica. Un informe del Registro Internacional y del Grupo Latinoamericano para la enfermedad de Gaucher.
Medicina (B Aires)
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-22892077
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Clinical manifestations and treatment of mucopolysaccharidosis type I patients in Latin America as compared with the rest of the world.
J Inherit Metab Dis
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21541721
8.
[Hepatic glycogen storage diseases: Symptoms, management and associated mutations]. / Enfermedades por depósito de glucógeno hepático: Clínica, manejo y mutaciones asociadas.
Andes Pediatr
; 92(3): 461-469, 2021 Jun.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-34479255
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First-year metabolic control guidelines and their impact on future metabolic control and neurocognitive functioning in children with PKU.
Mol Genet Metab Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29021962
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Long-term cognitive functioning in individuals with tyrosinemia type 1 treated with nitisinone and protein-restricted diet.
Mol Genet Metab Rep
; 11: 12-16, 2017 Jun.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28377889
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JIMD Rep
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26458887
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Clinical and Nutritional Evolution of 24 Patients with Glutaric Aciduria Type 1 in Follow-up at a Center Specialized in Inborn Errors of Metabolism in Chile
J. inborn errors metab. screen
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en Inglés
|
LILACS-Express
| ID: biblio-1287005
13.
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Arch Latinoam Nutr
; 55(4): 332-5, 2005 Dec.
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en Español
| MEDLINE | ID: mdl-16640195
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Propionic acidemia and optic neuropathy: a report of two cases.
JIMD Rep
; 12: 1-4, 2014.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23818179
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¿Qué debe saber el pediatra de las hiperfenilalaninemias? / What should the paediatrician know about hyperphenylalaninaemia?
Rev. chil. pediatr
; 86(3): 214-218, jun. 2015. ilus, tab
Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-760117
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[Glucose transponer type 1 deficiency síndrome (GLUT-1 SD) treated with ketogenic diet. Report of one case]. / Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (SDGLUT-1) tratado con dieta cetogénica. Caso clínico.
Rev Med Chil
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Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-17657332
17.
Evolución clínica de pacientes chilenos con tirosinemia tipo I tratados con 2-(2-nitro-4-trifluorometilbenzoil)-1,3-ciclohexanediona (NTBC) / Clinical follow up of Chilean patients with tyrosinemia type 1 treated with 2-(2-nitro-4-trifluoromethylbenzoyl)-1,3-ciclohexanedione (NTBC)
Rev. méd. Chile
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Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-627623
18.
Enfermedad de Gaucher en Latinoamérica: Un informe del Registro Internacional y del Grupo Latinoamericano para la Enfermedad de Gaucher / Gaucher disease in Latin America: A report from the Gaucher Disease International Registry and the Latin Americam Group for Gaucher Disease
Medicina (B.Aires)
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Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-657516
19.
Enfermedad de Gaucher en Latinoamérica: Un informe del Registro Internacional y del Grupo Latinoamericano para la Enfermedad de Gaucher / Gaucher disease in Latin America: A report from the Gaucher Disease International Registry and the Latin Americam Group for Gaucher Disease
Medicina (B.Aires)
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Artículo
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| BINACIS | ID: bin-129322
20.
Efectos de la prematurez sobre el desarrollo cognitivo y la atención en etapa escolar / Effects of prematurity on cognitive development and attention at school age
Rev. Soc. Psiquiatr. Neurol. Infanc. Adolesc
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Artículo
en Español
| LILACS | ID: lil-677247