Detalles de la búsqueda
1.
[(S)un (M)ay (A)rise on SMA : the hope of a region without spinal muscular atrophy]. / (S)un (M)ay (A)rise on SMA : l'espoir d'une région sans amyotrophie spinale.
Rev Med Liege
; 74(9): 461-464, 2019 Sep.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-31486315
2.
Diagnostic pitfall in antenatal manifestations of CPT II deficiency.
Clin Genet
; 89(2): 193-7, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25827434
3.
GPR101 Mutations are not a Frequent Cause of Congenital Isolated Growth Hormone Deficiency.
Horm Metab Res
; 48(6): 389-93, 2016 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26797872
4.
Clinical, cytogenetic and molecular characterization of two cases of mosaic ring chromosome 13.
Genet Couns
; 24(2): 193-200, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24032290
5.
HIDEA syndrome: A new case report highlighting similarities with ROHHAD syndrome.
Front Genet
; 14: 1137767, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37035730
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