Detalles de la búsqueda
1.
B-cell immune deficiency in twin sisters expands the phenotype of MOPDI.
Clin Genet
; 2024 Jun 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38837402
2.
Percutaneous Sclerotherapy of Large Venous Malformations Using Consecutive Polidocanol and Bleomycin Foam: MR Imaging Volumetric and Quality-of-Life Assessment.
J Vasc Interv Radiol
; 35(1): 127-136.e1, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37704038
3.
Evaluation of postoperative fluctuations in plasma sodium concentration and triphasic response after pediatric craniopharyngioma resection: A French cohort study.
Childs Nerv Syst
; 2024 May 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38761265
4.
Pediatric urolithiasis: what can pediatricians expect from radiologists?
Pediatr Radiol
; 53(4): 695-705, 2023 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36329164
5.
Predicting Outcome of Congenital Cytomegalovirus Infection by Differentiating and Revisiting Severe versus Mild Prenatal Imaging Features.
Fetal Diagn Ther
; 50(3): 143-157, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36693325
6.
Prenatal diagnosis of Aicardi syndrome based on a suggestive imaging pattern: A multicenter case-series.
Prenat Diagn
; 42(4): 484-494, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34984691
7.
New insights in craniovertebral junction MR changes leading to stenosis in children with achondroplasia.
Childs Nerv Syst
; 38(6): 1137-1145, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35505148
8.
Prenatal Imaging Features and Postnatal Outcome of Short Corpus Callosum: A Series of 42 Cases.
Fetal Diagn Ther
; 48(3): 217-226, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33684914
9.
A novel lethal recognizable polymicrogyric syndrome caused by ATP1A2 homozygous truncating variants.
Brain
; 142(11): 3367-3374, 2019 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31608932
10.
Prenatal imaging features related to RAC3 pathogenic variant and differential diagnoses.
Prenat Diagn
; 42(4): 478-481, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35106783
11.
Prenatal cerebral imaging features of a new syndromic entity related to KIAA1109 pathogenic variants mimicking tubulinopathy.
Prenat Diagn
; 40(2): 276-281, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31736083
12.
GRM7-related disorder: five additional patients from three independent families and review of the literature.
Eur J Med Genet
; 67: 104893, 2024 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38070825
13.
Plea for systematic prenatal genes panel testing when facing isolated craniosynostosis on fetal imaging.
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol
; 291: 261-263, 2023 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37925339
14.
Hemidystonia with polymicrogyria is part of ATP1A3-related disorders.
Brain Dev
; 44(8): 567-570, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35623960
15.
Identification of a novel translocation producing an in-frame fusion of TAF15 and ETV4 in a case of extraosseous Ewing sarcoma revealed in the prenatal period.
Virchows Arch
; 481(4): 665-669, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35527322
16.
Septic Arthritis of Facet Joint in Children: A Systematic Review and a 10-year Consecutive Case Series.
Pediatr Infect Dis J
; 40(5): 411-417, 2021 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33538543
17.
Intermittent Bi-Daily Sub-cutaneous Teriparatide Administration in Children With Hypoparathyroidism: A Single-Center Experience.
Front Pediatr
; 9: 764040, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34820344
18.
Description of a novel patient with the TRPM3 recurrent p.Val837Met variant.
Eur J Med Genet
; 64(11): 104320, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34438093
19.
[Microlissencephaly due to pathogenic variants of NDE1: from pathology to normal brain development]. / Variations pathogènes de NDE1 et microlissencéphalie - De la pathologie au développement cérébral normal.
Med Sci (Paris)
; 36(10): 866-871, 2020 Oct.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-33026328
20.
Novel truncating and missense variants extending the spectrum of EMC1-related phenotypes, causing autism spectrum disorder, severe global development delay and visual impairment.
Eur J Med Genet
; 63(6): 103897, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32092440