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1.
Folate regulation of planar cell polarity pathway and F-actin through folate receptor alpha.
FASEB J
; 38(1): e23346, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38095297
2.
CIC missense variants contribute to susceptibility for spina bifida.
Hum Mutat
; 43(12): 2021-2032, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36054333
3.
FKBP8 variants are risk factors for spina bifida.
Hum Mol Genet
; 29(18): 3132-3144, 2020 11 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32969478
4.
CIC de novo loss of function variants contribute to cerebral folate deficiency by downregulating FOLR1 expression.
J Med Genet
; 58(7): 484-494, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32820034
5.
Formate rescues neural tube defects caused by mutations in Slc25a32.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 115(18): 4690-4695, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29666258
6.
Loss of RAD9B impairs early neural development and contributes to the risk for human spina bifida.
Hum Mutat
; 41(4): 786-799, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31898828
7.
Approaches to studying the genomic architecture of complex birth defects.
Prenat Diagn
; 40(9): 1047-1055, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32468575
8.
LRP2 mediates folate uptake in the developing neural tube.
J Cell Sci
; 127(Pt 10): 2261-8, 2014 May 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24639464
9.
Autoantibodies against homocysteinylated protein in a mouse model of folate deficiency-induced neural tube defects.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(3): 201-7, 2016 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26900104
10.
Levels of folate receptor autoantibodies in maternal and cord blood and risk of neural tube defects in a Chinese population.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(8): 685-95, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27166990
11.
Functional regulation of P-glycoprotein at the blood-brain barrier in proton-coupled folate transporter (PCFT) mutant mice.
FASEB J
; 27(3): 1167-75, 2013 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23212123
12.
The transcobalamin receptor knockout mouse: a model for vitamin B12 deficiency in the central nervous system.
FASEB J
; 27(6): 2468-75, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23430977
13.
Dolutegravir-induced neural tube defects in mice are folate responsive.
AIDS
; 38(4): 439-446, 2024 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37382903
14.
Dolutegravir induces FOLR1 expression during brain organoid development.
Front Mol Neurosci
; 17: 1394058, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38828282
15.
A mouse model of hereditary folate malabsorption: deletion of the PCFT gene leads to systemic folate deficiency.
Blood
; 117(18): 4895-904, 2011 May 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21346251
16.
Characterization of folic acid, 5-methyltetrahydrofolate and synthetic folinic acid in the high-affinity folate transporters: impact on pregnancy and development.
Reprod Dev Med
; 7(2): 102-107, 2023 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37313449
17.
Transcriptional analyses of two mouse models of spina bifida.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 94(10): 782-9, 2012 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23024056
18.
KDM6B Variants May Contribute to the Pathophysiology of Human Cerebral Folate Deficiency.
Biology (Basel)
; 12(1)2022 Dec 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36671766
19.
Hypermethylation of PI3K-AKT signalling pathway genes is associated with human neural tube defects.
Epigenetics
; 17(2): 133-146, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33491544
20.
Embryonic Hypotaurine Levels Contribute to Strain-Dependent Susceptibility in Mouse Models of Valproate-Induced Neural Tube Defects.
Front Cell Dev Biol
; 10: 832492, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35265619