Detalles de la búsqueda
1.
Epimutation of the telomeric imprinting center region on chromosome 11p15 in Silver-Russell syndrome.
Nat Genet
; 37(9): 1003-7, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16086014
2.
Loss-of-function mutations in FGFR1 cause autosomal dominant Kallmann syndrome.
Nat Genet
; 33(4): 463-5, 2003 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12627230
3.
Analysis of the IGF2/H19 imprinting control region uncovers new genetic defects, including mutations of OCT-binding sequences, in patients with 11p15 fetal growth disorders.
Hum Mol Genet
; 19(5): 803-14, 2010 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20007505
4.
Multilocus methylation analysis in a large cohort of 11p15-related foetal growth disorders (Russell Silver and Beckwith Wiedemann syndromes) reveals simultaneous loss of methylation at paternal and maternal imprinted loci.
Hum Mol Genet
; 18(24): 4724-33, 2009 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19755383
5.
[Epigenetics, genomic imprinting and developmental disorders]. / Anomalies épigénétiques et de l'empreinte parentale dans les maladies du développement humain.
Bull Acad Natl Med
; 194(2): 287-97; discussion 297-300, 2010 Feb.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21166119
6.
Loss of constitutive activity of the growth hormone secretagogue receptor in familial short stature.
J Clin Invest
; 116(3): 760-8, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16511605
7.
Kallmann's syndrome: a comparison of the reproductive phenotypes in men carrying KAL1 and FGFR1/KAL2 mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 93(3): 758-63, 2008 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18160472
8.
Perrault syndrome: report of four new cases, review and exclusion of candidate genes.
Am J Med Genet A
; 146A(5): 661-4, 2008 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18241061
9.
Characterization of novel missense mutations in CYP21 causing congenital adrenal hyperplasia.
J Mol Med (Berl)
; 85(3): 247-55, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17119906
10.
Clinical description of infants with congenital hypothyroidism and iodide organification defects.
Horm Res
; 70(4): 240-8, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18772598
11.
11p15 imprinting center region 1 loss of methylation is a common and specific cause of typical Russell-Silver syndrome: clinical scoring system and epigenetic-phenotypic correlations.
J Clin Endocrinol Metab
; 92(8): 3148-54, 2007 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17504900
12.
Noonan syndrome: relationships between genotype, growth, and growth factors.
J Clin Endocrinol Metab
; 91(1): 300-6, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16263833
13.
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy syndrome with renal failure: impact of posttransplant immunosuppression on disease activity.
J Clin Endocrinol Metab
; 91(1): 192-5, 2006 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16263818
14.
Self-esteem and social adjustment in young women with Turner syndrome--influence of pubertal management and sexuality: population-based cohort study.
J Clin Endocrinol Metab
; 91(8): 2972-9, 2006 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16720662
15.
Adult height and pubertal growth in Turner syndrome after treatment with recombinant growth hormone.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(9): 5197-204, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15998771
16.
Quality of life determinants in young women with turner's syndrome after growth hormone treatment: results of the StaTur population-based cohort study.
J Clin Endocrinol Metab
; 90(4): 1992-7, 2005 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15644402
17.
Natural history and management of congenital hypothyroidism with in situ thyroid gland.
Horm Res Paediatr
; 83(2): 102-10, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25634148
18.
Determining clinical and biological indicators for health outcomes in adult patients with childhood onset of congenital adrenal hyperplasia.
Eur J Endocrinol
; 173(2): 175-84, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25947139
19.
Functional characterization of the novel sequence variant p.S304R in the hinge region of TSHR in a congenital hypothyroidism patients and analogy with other formerly known mutations of this gene portion.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 28(7-8): 777-84, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25153578
20.
Incidence of growth hormone deficiency in pediatric-onset Langerhans cell histiocytosis: efficacy and safety of growth hormone treatment.
J Clin Endocrinol Metab
; 89(2): 604-9, 2004 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14764769