Detalles de la búsqueda
1.
New intragenic rearrangements in non-Finnish mulibrey nanism.
Am J Med Genet A
; 173(10): 2782-2788, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815877
2.
Comprehensive functional annotation of 18 missense mutations found in suspected hemochromatosis type 4 patients.
Hum Mol Genet
; 23(17): 4479-90, 2014 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24714983
3.
A New Intergenic α-Globin Deletion (α-αΔ125) Found in a Kabyle Population.
Hemoglobin
; 40(2): 108-12, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26911300
4.
JAK2 allele burden is correlated with a risk of venous but not arterial thrombosis.
Thromb Res
; 211: 1-5, 2022 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051830
5.
Iron overload in HFE C282Y heterozygotes at first genetic testing: a strategy for identifying rare HFE variants.
Haematologica
; 96(4): 507-14, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21228038
6.
[Flowcharts for the diagnosis and the molecular characterization of hemoglobinopathies]. / Arbres décisionnels pour le diagnostic et la caractérisation moléculaire des hémoglobinopathies.
Ann Biol Clin (Paris)
; 68(4): 455-64, 2010.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-20650741
7.
First identification of a point mutation at position -83 (G>A) of the beta-globin gene promoter.
Hemoglobin
; 33(3): 274-8, 2009.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19657844
8.
An unusual case of hemochromatosis due to a new compound heterozygosity in HFE (p.[Gly43Asp;His63Asp]+[Cys282Tyr]): structural implications with respect to binding with transferrin receptor 1.
Hum Mutat
; 29(1): 206, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18157833
9.
Juvenile hemochromatosis caused by a novel combination of hemojuvelin G320V/R176C mutations in a 5-year old girl.
Haematologica
; 92(3): 421-2, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17339196
10.
Transient aplastic crisis as presentation of a previously unknown G6PD deficiency with iron overload.
Br J Haematol
; 154(3): 288, 2011 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21521183
11.
A novel beta-Thalassemic allele due to a two nucleotide deletion: beta76 (-GC).
Hemoglobin
; 31(1): 31-7, 2007.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17365003
12.
Hyperhomocysteinaemia, folate and vitamin B12 in unsupplemented haemodialysis patients: effect of oral therapy with folic acid and vitamin B12.
Nephrol Dial Transplant
; 17(3): 455-61, 2002 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-11865092
13.
Novel mutation in ferroportin 1 gene is associated with autosomal dominant iron overload.
J Hepatol
; 39(2): 286-9, 2003 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12873829
14.
Digenic inheritance of mutations in HAMP and HFE results in different types of haemochromatosis.
Hum Mol Genet
; 12(17): 2241-7, 2003 Sep 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12915468
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