Detalles de la búsqueda
1.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
PLoS Genet
; 19(6): e1010796, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37315079
2.
Haploinsufficiency of the Notch Ligand DLL1 Causes Variable Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet
; 105(3): 631-639, 2019 09 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31353024
3.
De Novo and Inherited Pathogenic Variants in KDM3B Cause Intellectual Disability, Short Stature, and Facial Dysmorphism.
Am J Hum Genet
; 104(4): 758-766, 2019 04 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30929739
4.
Clinical Validation of Genome Reference Consortium Human Build 38 in a Laboratory Utilizing Next-Generation Sequencing Technologies.
Clin Chem
; 68(9): 1177-1183, 2022 09 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35869940
5.
Phenotypic expansion and variable expressivity in individuals with JARID2-related intellectual disability: A case series.
Clin Genet
; 102(2): 136-141, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35533077
6.
Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia.
Am J Hum Genet
; 102(5): 744-759, 2018 05 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29656859
7.
Nager syndrome in patient lacking acrofacial dysostosis: Expanding the phenotypic spectrum of SF3B4-related disease.
Am J Med Genet A
; 185(5): 1515-1518, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33559401
8.
Delayed diagnosis of holocarboxylase synthetase deficiency in three patients with prominent skin findings.
Pediatr Dermatol
; 38(3): 655-658, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33870574
9.
Global characterization of copy number variants in epilepsy patients from whole genome sequencing.
PLoS Genet
; 14(4): e1007285, 2018 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29649218
10.
High Rate of Recurrent De Novo Mutations in Developmental and Epileptic Encephalopathies.
Am J Hum Genet
; 101(5): 664-685, 2017 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29100083
11.
Variants in CHRNB2 and CHRNA4 Identified in Patients with Insular Epilepsy.
Can J Neurol Sci
; 47(6): 800-809, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32536355
12.
On the verge of diagnosis: Detection, reporting, and investigation of de novo variants in novel genes identified by clinical sequencing.
Hum Mutat
; 39(11): 1505-1516, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30311385
13.
Novel heterozygous pathogenic variants in CHUK in a patient with AEC-like phenotype, immune deficiencies and 1q21.1 microdeletion syndrome: a case report.
BMC Med Genet
; 19(1): 41, 2018 03 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29523099
14.
SYN2 is an autism predisposing gene: loss-of-function mutations alter synaptic vesicle cycling and axon outgrowth.
Hum Mol Genet
; 23(1): 90-103, 2014 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23956174
15.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv
; 2024 Jan 31.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38352438
16.
IFT74 variants cause skeletal ciliopathy and motile cilia defects in mice and humans.
medRxiv
; 2023 Feb 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36865301
17.
Factors Affecting Migration to GRCh38 in Laboratories Performing Clinical Next-Generation Sequencing.
J Mol Diagn
; 23(5): 651-657, 2021 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33631350
18.
Autosomal-dominant adult neuronal ceroid lipofuscinosis caused by duplication in DNAJC5 initially missed by Sanger and whole-exome sequencing.
Eur J Hum Genet
; 28(6): 783-789, 2020 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31919451
19.
Deficient histone H3 propionylation by BRPF1-KAT6 complexes in neurodevelopmental disorders and cancer.
Sci Adv
; 6(4): eaax0021, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32010779
20.
Diagnosis and misdiagnosis of adult neuronal ceroid lipofuscinosis (Kufs disease).
Neurology
; 87(6): 579-84, 2016 Aug 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27412140