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1.
Combined Sepiapterin Reductase and Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency in a Second Patient: Cerebrospinal Fluid Polyunsaturated Fatty Acid Level and Follow-Up Under L-DOPA, 5-HTP and BH4 Trials.
JIMD Rep
; 22: 47-55, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25763508
2.
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency is a cause of long-fasting hypoglycemia.
J Clin Endocrinol Metab
; 98(11): 4279-84, 2013 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24037885
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