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1.
Serine and Lipid Metabolism in Macular Disease and Peripheral Neuropathy.
N Engl J Med
; 381(15): 1422-1433, 2019 10 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31509666
2.
New syndrome with retinitis pigmentosa is caused by nonsense mutations in retinol dehydrogenase RDH11.
Hum Mol Genet
; 23(21): 5774-80, 2014 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24916380
3.
New best1 mutations in autosomal recessive bestrophinopathy.
Retina
; 35(4): 773-82, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25545482
4.
Genetic and clinical analysis of ABCA4-associated disease in African American patients.
Hum Mutat
; 35(10): 1187-94, 2014 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25066811
5.
Serine biosynthesis defect due to haploinsufficiency of PHGDH causes retinal disease.
Nat Metab
; 3(3): 366-377, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758422
6.
Mutations in GPR143/OA1 and ABCA4 Inform Interpretations of Short-Wavelength and Near-Infrared Fundus Autofluorescence.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 59(6): 2459-2469, 2018 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29847651
7.
Genome-wide analyses identify common variants associated with macular telangiectasia type 2.
Nat Genet
; 49(4): 559-567, 2017 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28250457
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