Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel intronic variant of ATP6V0A2 in a Han-Chinese family with cutis laxa.
Mol Biol Rep
; 51(1): 498, 2024 Apr 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38598037
2.
Whole-exome sequencing as the first-tier test for patients in neonatal intensive care unit: a Chinese single-center study.
BMC Pediatr
; 24(1): 351, 2024 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38778310
3.
Pathogenicity analysis and splicing rescue of a classical splice site variant (c.1343+1G>T) of CNOT1 gene associated with neurodevelopmental disorders.
Am J Med Genet A
; 191(11): 2775-2782, 2023 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-37507849
4.
Polo-like kinase 1 Decrease During Induction Therapy Could Indicate Good Treatment Response, Favorable Risk Stratification, and Prolonged Survival in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia.
J Pediatr Hematol Oncol
; 45(6): e739-e745, 2023 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36897339
5.
Multi-dimensional Insight into the Coexistence of Pathogenic Genes for ADAR1 and TSC2: Careful Consideration is Essential for Interpretation of ADAR1 Variants.
Biochem Genet
; 2023 Sep 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37740860
6.
Functional Characterization of a Novel SLC4A4 Variant and Uniparental Isodisomy in Proximal Renal Tubular Acidosis Patient.
Biochem Genet
; 2023 Nov 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37952039
7.
MiR-185-5p measurement assists in reflecting Th1/Th2 cell imbalance, inflammatory cytokine production, and exacerbation risk for childhood asthma.
Allergol Immunopathol (Madr)
; 51(3): 91-98, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37169565
8.
Alteration of Allergen Fold of Bos d 5 into a Hypoallergenic Vaccine for Immunotherapy of Cow's Milk Allergy.
Int Arch Allergy Immunol
; 183(1): 93-104, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34515139
9.
The correlation between multiple congenital anomalies hypotonia seizures syndrome 2 and PIGA: a case of novel PIGA germline variant and literature review.
Mol Biol Rep
; 49(11): 10469-10477, 2022 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-36116096
10.
Development and validation of a nomogram to predict plastic bronchitis in children with refractory Mycoplasma pneumoniae pneumonia.
BMC Pulm Med
; 22(1): 253, 2022 Jun 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35761218
11.
The biallelic novel pathogenic variants in AGL gene in a chinese patient with glycogen storage disease type III.
BMC Pediatr
; 22(1): 284, 2022 05 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35578201
12.
Beware of missed diagnosis in patients with multiple genetic diseases: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 436, 2022 07 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35858850
13.
What is the impact of a novel DEPDC5 variant on an infant with focal epilepsy: a case report.
BMC Pediatr
; 22(1): 459, 2022 07 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35907814
14.
Clinical study of autoantibodies in type 1 diabetes mellitus children with ketoacidosis or microalbuminuria.
J Clin Lab Anal
; 36(1): e24164, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34861060
15.
A cohort of five cases with asymmetric conjoined twining and literature review.
Pediatr Surg Int
; 38(1): 169-181, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34467432
16.
A systematic review and meta-analysis of children with coronavirus disease 2019 (COVID-19).
J Med Virol
; 93(2): 1057-1069, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32761898
17.
Efficacy and safety of omalizumab in children with moderate-to-severe asthma: a meta-analysis.
J Asthma
; 58(10): 1350-1358, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32602383
18.
Discovery of specific mutations in spinal muscular atrophy patients by next-generation sequencing.
Neurol Sci
; 42(5): 1827-1833, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32895776
19.
Ginsenoside Rg3 inhibits pulmonary fibrosis by preventing HIF-1α nuclear localisation.
BMC Pulm Med
; 21(1): 70, 2021 Feb 27.
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| MEDLINE | ID: mdl-33639908
20.
Loss of RAD9B impairs early neural development and contributes to the risk for human spina bifida.
Hum Mutat
; 41(4): 786-799, 2020 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-31898828