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1.
Patterns and rates of exonic de novo mutations in autism spectrum disorders.
Nature
; 485(7397): 242-5, 2012 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22495311
2.
Two knockdown models of the autism genes SYNGAP1 and SHANK3 in zebrafish produce similar behavioral phenotypes associated with embryonic disruptions of brain morphogenesis.
Hum Mol Genet
; 24(14): 4006-23, 2015 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25882707
3.
Convergence of genes and cellular pathways dysregulated in autism spectrum disorders.
Am J Hum Genet
; 94(5): 677-94, 2014 May 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24768552
4.
Expression profiling associates blood and brain glucocorticoid receptor signaling with trauma-related individual differences in both sexes.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(37): 13529-34, 2014 Sep 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25114262
5.
Autism genome-wide copy number variation reveals ubiquitin and neuronal genes.
Nature
; 459(7246): 569-73, 2009 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19404257
6.
A common X-linked inborn error of carnitine biosynthesis may be a risk factor for nondysmorphic autism.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(21): 7974-81, 2012 May 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22566635
7.
Whole-exome sequencing links a variant in DHDDS to retinitis pigmentosa.
Am J Hum Genet
; 88(2): 201-6, 2011 Feb 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21295283
8.
De novo SCN2A splice site mutation in a boy with Autism spectrum disorder.
BMC Med Genet
; 15: 35, 2014 Mar 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24650168
9.
Whole exome sequencing reveals minimal differences between cell line and whole blood derived DNA.
Genomics
; 102(4): 270-7, 2013 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23743231
10.
AnnTools: a comprehensive and versatile annotation toolkit for genomic variants.
Bioinformatics
; 28(5): 724-5, 2012 Mar 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22257670
11.
Dementia revealed: novel chromosome 6 locus for late-onset Alzheimer disease provides genetic evidence for folate-pathway abnormalities.
PLoS Genet
; 6(9): e1001130, 2010 Sep 23.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20885792
12.
Personalized medicine of non-gene-specific chemotherapies for non-small cell lung cancer.
Acta Pharm Sin B
; 11(11): 3406-3416, 2021 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34900526
13.
Association between methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and age of onset in schizophrenia.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 153B(2): 610-618, 2010 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19746410
14.
Lessons learned from expanded reproductive carrier screening in self-reported Ashkenazi, Sephardi, and Mizrahi Jewish patients.
Mol Genet Genomic Med
; 8(2): e1053, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31880409
15.
Correlation and familial aggregation of dimensions of psychosis in affected sibling pairs from China.
Br J Psychiatry
; 193(4): 305-10, 2008 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18827292
16.
An analysis of candidate autism loci on chromosome 2q24-q33: evidence for association to the STK39 gene.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 147B(7): 1152-8, 2008 Oct 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-18348195
17.
Personalized medicine in non-small cell lung cancer: a review from a pharmacogenomics perspective.
Acta Pharm Sin B
; 8(4): 530-538, 2018 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-30109178
18.
Mutation analysis of the NSD1 gene in patients with autism spectrum disorders and macrocephaly.
BMC Med Genet
; 8: 68, 2007 Nov 14.
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| MEDLINE | ID: mdl-18001468
19.
Contribution of copy number variants to schizophrenia from a genome-wide study of 41,321 subjects.
Nat Genet
; 49(1): 27-35, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27869829
20.
Mutations of 15 short tandem repeat loci in Chinese population.
Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi
; 22(5): 507-9, 2005 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16215936