Detalles de la búsqueda
1.
A defined serum-free culture system for human long-term haematopoietic stem cells.
Br J Haematol
; 204(1): 268-282, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38066715
2.
Molecular diagnose of a large hearing loss population from China by targeted genome sequencing.
J Hum Genet
; 67(11): 643-649, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35982127
3.
Disrupted intraflagellar transport due to IFT74 variants causes Joubert syndrome.
Genet Med
; 23(6): 1041-1049, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33531668
4.
De novo genome assembly of a Han Chinese male and genome-wide detection of structural variants using Oxford Nanopore sequencing.
Mol Genet Genomics
; 295(4): 871-876, 2020 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32274588
5.
Identification of two novel pathogenic variants of PIBF1 by whole exome sequencing in a 2-year-old boy with Joubert syndrome.
BMC Med Genet
; 21(1): 192, 2020 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33004012
6.
Correction to: Disrupted intraflagellar transport due to IFT74 variants causes Joubert syndrome.
Genet Med
; 23(6): 1175, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972723
7.
High-Throughput Sequencing Reveals Immunological Characteristics of the TRB-/IgH-CDR3 Region of Umbilical Cord Blood.
J Pediatr
; 176: 69-78.e1, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27373756
8.
Genome-Wide Association Identifies Risk Pathways for SAPHO Syndrome.
Front Cell Dev Biol
; 9: 643644, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33816493
9.
Clinical heterogeneity and intrafamilial variability of Joubert syndrome in two siblings with CPLANE1 variants.
Mol Genet Genomic Med
; 9(6): e1682, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33822487
10.
Prevention and Control of Pathogens Based on Big-Data Mining and Visualization Analysis.
Front Mol Biosci
; 7: 626595, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33718431
11.
Whole exome sequencing reveals novel CEP104 mutations in a Chinese patient with Joubert syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 7(12): e1004, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31625690
12.
Deep targeted sequencing reveals the diversity of TRB-CDR3 repertoire in patients with preeclampsia.
Hum Immunol
; 80(10): 848-854, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30965079
13.
High throughput sequencing reveals the diversity of TRB-CDR3 repertoire in patients with psoriasis vulgaris.
Int Immunopharmacol
; 40: 487-491, 2016 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27743555
14.
GPS-MBA: computational analysis of MHC class II epitopes in type 1 diabetes.
PLoS One
; 7(3): e33884, 2012.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22479466
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