Detalles de la búsqueda
1.
A non-coding variant in 5' untranslated region drove up-regulation of pseudo-kinase EPHA10 and caused non-syndromic hearing loss in humans.
Hum Mol Genet
; 32(5): 720-731, 2023 02 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36048850
2.
A nonsense TMEM43 variant leads to disruption of connexin-linked function and autosomal dominant auditory neuropathy spectrum disorder.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(22)2021 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34050020
3.
Clinical characteristics and surgical strategy of glomus tympanicum tumors. / é¼å®¤ä½ç¤ç临åºç¹å¾åææ¯çç¥.
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 48(3): 397-403, 2023 Mar 28.
Artículo
en Inglés, Zh
| MEDLINE | ID: mdl-37164923
4.
Genetic insights, disease mechanisms, and biological therapeutics for Waardenburg syndrome.
Gene Ther
; 29(9): 479-497, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33633356
5.
Establishment of a risk index for early complications after trans-canal endoscopic ear surgery.
Am J Otolaryngol
; 43(3): 103429, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35427935
6.
Otological manifestations in branchiootorenal spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis.
Clin Genet
; 100(1): 3-13, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33624842
7.
Identification and functional analysis of a novel missense mutation of PAX3 associated with Waardenburg syndrome type I.
Eur Arch Otorhinolaryngol
; 278(8): 2807-2815, 2021 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32940795
8.
Extrusion pump ABCC1 was first linked with nonsyndromic hearing loss in humans by stepwise genetic analysis.
Genet Med
; 21(12): 2744-2754, 2019 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31273342
9.
New Genotypes and Phenotypes in Patients with 3 Subtypes of Waardenburg Syndrome Identified by Diagnostic Next-Generation Sequencing.
Neural Plast
; 2019: 7143458, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30936914
10.
[Giant cell reparative granuloma of the temporal bone: A case report].
Zhong Nan Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban
; 44(8): 935-940, 2019 Aug 28.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-31570683
11.
A novel mutation in the SMPX gene associated with X-linked nonsyndromic sensorineural hearing loss in a Chinese family.
J Hum Genet
; 63(6): 723-730, 2018 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29559740
12.
iTRAQ-Based Quantitative Proteomic Analysis of Nasopharyngeal Carcinoma.
J Cell Biochem
; 116(7): 1431-41, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25648846
13.
New ZNF644 mutations identified in patients with high myopia.
Mol Vis
; 20: 939-46, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24991186
14.
[Application and efficacy analysis of tympanic cartilage shaping device in endoscopic type â tympanoplasty].
Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi
; 38(2): 117-121, 2024 Feb.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-38297864
15.
Identification of a family with van der Hoeve's syndrome harboring a novel COL1A1 mutation and generation of patient-derived iPSC lines and CRISPR/Cas9-corrected isogenic iPSCs.
Hum Cell
; 37(3): 817-831, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38379122
16.
[Analysis of therapeutic effect of tympanoplasty type â in elderly patients with chronic suppurative otitis media].
Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi
; 37(2): 92-96, 2023 Feb.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-36756821
17.
Short-term effects of intravenous batroxobin in treatment of sudden sensorineural hearing loss: a propensity score-matched study.
Front Neurol
; 14: 1102297, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37139065
18.
A comprehensive genotype-phenotype evaluation of eight Chinese probands with Waardenburg syndrome.
BMC Med Genomics
; 15(1): 230, 2022 11 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36329483
19.
[Progress in diagnosis and treatment of cerebrospinal fluid otorrhea caused by inner ear malformation].
Lin Chuang Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi
; 35(11): 1048-1052, 2021 Nov.
Artículo
en Zh
| MEDLINE | ID: mdl-34886614
20.
A Model of Waardenburg Syndrome Using Patient-Derived iPSCs With a SOX10 Mutation Displays Compromised Maturation and Function of the Neural Crest That Involves Inner Ear Development.
Front Cell Dev Biol
; 9: 720858, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34426786