Detalles de la búsqueda
1.
CLEC3B is a novel causative gene for macular-retinal dystrophy.
Genet Med
; 24(6): 1249-1260, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35331648
2.
Mutational screening of AGRN, SLC39A5, SCO2, P4HA2, BSG, ZNF644, and CPSF1 in a Chinese cohort of 103 patients with nonsyndromic high myopia.
Mol Vis
; 27: 706-717, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35002215
3.
miR-183/96 plays a pivotal regulatory role in mouse photoreceptor maturation and maintenance.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(24): 6376-6381, 2017 06 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28559309
4.
Trio-based exome sequencing arrests de novo mutations in early-onset high myopia.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(16): 4219-4224, 2017 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28373534
5.
Whole-exome sequencing identified ARL2 as a novel candidate gene for MRCS (microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma) syndrome.
Clin Genet
; 96(1): 61-71, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30945270
6.
An overview of myopia genetics.
Exp Eye Res
; 188: 107778, 2019 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31472110
7.
Expanding the Phenotypic and Genotypic Landscape of Nonsyndromic High Myopia: A Cross-Sectional Study in 731 Chinese Patients.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 60(12): 4052-4062, 2019 09 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31560770
8.
Identification of de novo germline mutations and causal genes for sporadic diseases using trio-based whole-exome/genome sequencing.
Biol Rev Camb Philos Soc
; 93(2): 1014-1031, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29154454
9.
Mutations in LRP5,FZD4, TSPAN12, NDP, ZNF408, or KIF11 Genes Account for 38.7% of Chinese Patients With Familial Exudative Vitreoretinopathy.
Invest Ophthalmol Vis Sci
; 58(5): 2623-2629, 2017 05 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28494495
10.
Novel CHM mutations identified in Chinese families with Choroideremia.
Sci Rep
; 6: 35360, 2016 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27739455
11.
Clinical and genetic analyses reveal novel pathogenic ABCA4 mutations in Stargardt disease families.
Sci Rep
; 6: 35414, 2016 10 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27739528
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