Detalles de la búsqueda
1.
Ceroid lipofuscinosis type 2 disease: Effective presymptomatic therapy-Oldest case of a presymptomatic enzyme therapy.
Eur J Neurol
; : e16324, 2024 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38693756
2.
Plasma GM2 ganglioside potential biomarker for diagnosis, prognosis and disease monitoring of GM2-Gangliosidosis.
Mol Genet Metab
; 138(2): 106983, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36709536
3.
Motor outcomes in patients with infantile and juvenile Pompe disease: Lessons from neurophysiological findings.
Mol Genet Metab
; 139(4): 107650, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37454519
4.
Natural history of GM1 gangliosidosis-Retrospective cohort study of 61 French patients from 1998 to 2019.
J Inherit Metab Dis
; 46(5): 972-981, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37381921
5.
Long-term follow-up of 64 children with classical infantile-onset Pompe disease since 2004: A French real-life observational study.
Eur J Neurol
; 30(9): 2828-2837, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37235686
6.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet
; 59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33737400
7.
Neuronal ceroïd-lipofuscinosis: Clinical, electroencephalographic, imaging, and genetic study of a maghrebian series.
Clin Genet
; 102(2): 157-160, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35796208
8.
Natural History of Adult Patients with GM2 Gangliosidosis.
Ann Neurol
; 87(4): 609-617, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31995250
9.
Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms.
Brain
; 143(1): 303-319, 2020 01 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31855245
10.
Intravenous administration of scAAV9-Hexb normalizes lifespan and prevents pathology in Sandhoff disease mice.
Hum Mol Genet
; 27(6): 954-968, 2018 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29325092
11.
First phenotypic description of a female patient with c.610 T > C variant of GLA: a renal-predominant presentation of Fabry disease.
BMC Med Genet
; 21(1): 137, 2020 06 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32590976
12.
Paediatric-onset neuronal ceroid lipofuscinosis: first symptoms and presentation at diagnosis.
Dev Med Child Neurol
; 62(4): 528-530, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31489614
13.
Mannose 6-phosphonate labelling: A key for processing the therapeutic enzyme in Pompe disease.
J Cell Mol Med
; 23(9): 6499-6503, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31293082
14.
Sleep-disordered breathing in children with mucolipidosis.
Am J Med Genet A
; 179(7): 1196-1204, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31038846
15.
Late-onset Pompe disease in France: molecular features and epidemiology from a nationwide study.
J Inherit Metab Dis
; 41(6): 937-946, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30155607
16.
Development of a new tandem mass spectrometry method for urine and amniotic fluid screening of oligosaccharidoses.
Rapid Commun Mass Spectrom
; 31(11): 951-963, 2017 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28370531
17.
A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments.
Int J Mol Sci
; 18(2)2017 Feb 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28218669
18.
IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype.
J Med Genet
; 52(10): 657-65, 2015 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26275418
19.
Design of Potent Mannose 6-Phosphate Analogues for the Functionalization of Lysosomal Enzymes To Improve the Treatment of Pompe Disease.
Angew Chem Int Ed Engl
; 55(47): 14774-14777, 2016 11 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27774736
20.
Obstructive sleep apnea syndrome after hematopoietic stem cell transplantation in children with mucopolysaccharidosis type I.
Mol Genet Metab
; 116(4): 275-80, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26602600