Detalles de la búsqueda
1.
Exploring caregivers' attitudes and beliefs about nutrition and weight management for young people with Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 69(4): 448-458, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38353293
2.
NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns.
Genet Med
; 23(2): 363-373, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33144681
3.
Transcriptome analysis of a ring chromosome 20 patient cohort.
Epilepsia
; 62(1): e22-e28, 2021 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33207017
4.
Benefits of powered standing wheelchair devices for adolescents with Duchenne muscular dystrophy in the first year of use.
J Paediatr Child Health
; 56(9): 1419-1425, 2020 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32619315
5.
Genetics of neuromuscular fetal akinesia in the genomics era.
J Med Genet
; 55(8): 505-514, 2018 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29959180
6.
Nusinersen for SMA: expanded access programme.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 89(9): 937-942, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29549190
7.
Exome-based analysis of cardiac arrhythmia, respiratory control, and epilepsy genes in sudden unexpected death in epilepsy.
Ann Neurol
; 79(4): 522-34, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26704558
8.
Loss-of-function variants in JPH1 cause congenital myopathy with prominent facial involvement.
medRxiv
; 2024 Feb 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38370827
9.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 11(5): 1250-1266, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544359
10.
Digenic inheritance involving a muscle-specific protein kinase and the giant titin protein causes a skeletal muscle myopathy.
Nat Genet
; 56(3): 395-407, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38429495
11.
Technical feasibility of newborn screening for spinal muscular atrophy by next-generation DNA sequencing.
Front Genet
; 14: 1095600, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36713073
12.
Onasemnogene abeparvovec in spinal muscular atrophy: an Australian experience of safety and efficacy.
Ann Clin Transl Neurol
; 9(3): 339-350, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35170254
13.
Effect of a multicomponent nutritional supplement on functional outcomes for Duchenne muscular dystrophy: A randomized controlled trial.
Clin Nutr
; 40(7): 4702-4711, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34237697
14.
Prenusinersen economic and health-related quality of life burden of spinal muscular atrophy.
Neurology
; 95(1): e1-e10, 2020 07 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32513788
15.
Powered standing wheelchairs promote independence, health and community involvement in adolescents with Duchenne muscular dystrophy.
Neuromuscul Disord
; 29(3): 221-230, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30826157
16.
Limb-girdle muscular dystrophy: diagnostic evaluation, frequency and clues to pathogenesis.
Neuromuscul Disord
; 18(1): 34-44, 2008 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17897828
17.
Next generation sequencing in a large cohort of patients presenting with neuromuscular disease before or at birth.
Orphanet J Rare Dis
; 10: 148, 2015 Nov 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26578207
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