Detalles de la búsqueda
1.
TLR7 gain-of-function genetic variation causes human lupus.
Nature
; 605(7909): 349-356, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35477763
2.
Bi-allelic SNAPC4 variants dysregulate global alternative splicing and lead to neuroregression and progressive spastic paraparesis.
Am J Hum Genet
; 110(4): 663-680, 2023 04 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36965478
3.
PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects.
Am J Hum Genet
; 110(10): 1787-1803, 2023 10 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37751738
4.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(1): 120-145, 2023 01 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36528028
5.
Monoallelic variation in DHX9, the gene encoding the DExH-box helicase DHX9, underlies neurodevelopment disorders and Charcot-Marie-Tooth disease.
Am J Hum Genet
; 110(8): 1394-1413, 2023 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37467750
6.
HMZDupFinder: a robust computational approach for detecting intragenic homozygous duplications from exome sequencing data.
Nucleic Acids Res
; 52(4): e18, 2024 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38153174
7.
A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode.
Am J Hum Genet
; 109(9): 1713-1723, 2022 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35948005
8.
High prevalence of multilocus pathogenic variation in neurodevelopmental disorders in the Turkish population.
Am J Hum Genet
; 108(10): 1981-2005, 2021 10 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34582790
9.
Homozygous missense variants in YKT6 result in loss of function and are associated with developmental delay, with or without severe infantile liver disease and risk for hepatocellular carcinoma.
Genet Med
; : 101125, 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38522068
10.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 26(3): 101034, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38054405
11.
Cation leak through the ATP1A3 pump causes spasticity and intellectual disability.
Brain
; 146(8): 3162-3171, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37043503
12.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401616
13.
Clinical and functional heterogeneity associated with the disruption of retinoic acid receptor beta.
Genet Med
; 25(8): 100856, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37092537
14.
Novel LSS variants in alopecia and intellectual disability syndrome: New case report and clinical spectrum of LSS-related rare disease traits.
Clin Genet
; 104(3): 344-349, 2023 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37157980
15.
Biallelic Variants in the Ectonucleotidase ENTPD1 Cause a Complex Neurodevelopmental Disorder with Intellectual Disability, Distinct White Matter Abnormalities, and Spastic Paraplegia.
Ann Neurol
; 92(2): 304-321, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35471564
16.
Biallelic missense variants in COG3 cause a congenital disorder of glycosylation with impairment of retrograde vesicular trafficking.
J Inherit Metab Dis
; 46(6): 1195-1205, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37711075
17.
MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia.
Ann Neurol
; 89(4): 828-833, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33443317
18.
Quantitative dissection of multilocus pathogenic variation in an Egyptian infant with severe neurodevelopmental disorder resulting from multiple molecular diagnoses.
Am J Med Genet A
; 188(3): 735-750, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34816580
19.
Novel RETREG1 (FAM134B) founder allele is linked to HSAN2B and renal disease in a Turkish family.
Am J Med Genet A
; 188(7): 2153-2161, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332675
20.
Rare EIF4A2 variants are associated with a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, and epilepsy.
Am J Hum Genet
; 110(3): 548, 2023 Mar 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36868207