Detalles de la búsqueda
1.
COPB2 loss of function causes a coatopathy with osteoporosis and developmental delay.
Am J Hum Genet
; 108(9): 1710-1724, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34450031
2.
Use of genome sequencing to hunt for cryptic second-hit variants: analysis of 31 cases recruited to the 100 000 Genomes Project.
J Med Genet
; 60(12): 1235-1244, 2023 Nov 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37558402
3.
Lung infections in immunocompromised children.
Pediatr Radiol
; 54(4): 530-547, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37589764
4.
Abdominal US in Pediatric Inflammatory Multisystem Syndrome Associated with SARS-CoV-2 (PIMS-TS).
Radiology
; 303(1): 173-181, 2022 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34874199
5.
AIFM1-associated X-linked spondylometaphyseal dysplasia with cerebral hypomyelination.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1228-1235, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33439541
6.
Pediatric radiology in the diagnosis and management of skeletal dysplasias - welcome to the era of genomic medicine and modern drug pipelines.
Pediatr Radiol
; 50(12): 1648-1649, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135134
7.
Major skull manifestations of skeletal dysplasias - pictorial essay.
Pediatr Radiol
; 50(12): 1658-1668, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33135136
8.
Variable skeletal phenotypes associated with biallelic variants in PRKG2.
J Med Genet
; 59(10): 947-950, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34782440
9.
Achondroplasia: Really rhizomelic?
Am J Med Genet A
; 170(8): 2039-43, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27257098
10.
Duplicated left pulmonary artery: an unknown disease? Three case reports and review of the literature.
Cardiol Young
; 26(2): 340-6, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25739970
11.
Foetal radiography for suspected skeletal dysplasia: technique, normal appearances, diagnostic approach.
Pediatr Radiol
; 45(4): 536-48, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25173408
12.
A review of imaging protocols for suspected skeletal dysplasia and a proposal for standardisation.
Pediatr Radiol
; 45(12): 1733-7, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26081673
13.
Micro-CT of tracheal stenosis in trisomy 21.
Thorax
; 74(4): 419-420, 2019 04.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30712021
14.
Scoring of chest CT in children with cystic fibrosis: state of the art.
Pediatr Radiol
; 44(12): 1496-506, 2014 Dec.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25164326
15.
Routine perinatal and paediatric post-mortem radiography: detection rates and implications for practice.
Pediatr Radiol
; 44(3): 252-7, 2014 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24202433
16.
Chest computed tomography in children undergoing extra-corporeal membrane oxygenation: a 9-year single-centre experience.
Pediatr Radiol
; 44(6): 750-60; quiz 747-9, 2014 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24854952
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Imaging in osteopetrosis.
Bone
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36116759
18.
Kosaki Overgrowth Syndrome: Report of a Family with a Novel PDGFRB Variant.
Mol Syndromol
; 13(1): 38-44, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35221873
19.
Sedaghatian spondylometaphyseal dysplasia in two siblings.
Eur J Med Genet
; 65(8): 104541, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35718083
20.
Novel pathogenic variants and quantitative phenotypic analyses of Robinow syndrome: WNT signaling perturbation and phenotypic variability.
HGG Adv
; 3(1): 100074, 2022 Jan 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35047859