Detalles de la búsqueda
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Molecular testing in newborn screening: VUS burden among true positives and secondary reproductive limitations via expanded carrier screening panels.
Genet Med
; 26(4): 101055, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38146699
2.
The clinical and genetic spectrum of autosomal-recessive TOR1A-related disorders.
Brain
; 146(8): 3273-3288, 2023 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36757831
3.
Rare Saposin A deficiency: Novel variant and psychosine analysis.
Mol Genet Metab
; 129(2): 161-164, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31439510
4.
Genetic counselors' attitudes toward and practice related to psychiatric genetic counseling.
J Genet Couns
; 29(1): 25-34, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31701601
5.
The importance of personalismo: Navigating obstacles in recruitment strategies for Spanish speakers in marginalized communities.
J Genet Couns
; 29(3): 391-398, 2020 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32144873
6.
Optic atrophy and a Leigh-like syndrome due to mutations in the c12orf65 gene: report of a novel mutation and review of the literature.
J Neuroophthalmol
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-24284555
7.
Implications of Provider Specialty, Test Type, and Demographic Factors on Genetic Testing Outcomes for Patients with Autism Spectrum Disorder.
J Autism Dev Disord
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38858309
8.
Confirmed versus suspected: The social significance of a genetic or non-genetic diagnosis of mitochondrial disease.
Mitochondrion
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27017995
9.
Adrenal Insufficiency in Mitochondrial Disease: A Rare Case of GFER-Related Mitochondrial Encephalomyopathy and Review of the Literature.
J Child Neurol
; 31(2): 190-4, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26018198
10.
Proposal for a national registry to monitor women with Turner syndrome seeking assisted reproductive technology.
Fertil Steril
; 105(6): 1446-8, 2016 Jun.
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| MEDLINE | ID: mdl-26878093
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