Detalles de la búsqueda
1.
Germline gain-of-function MMP11 variant results in an aggressive form of colorectal cancer.
Int J Cancer
; 152(2): 283-297, 2023 01 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36093604
2.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(1): 119-129, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34906479
3.
Transcriptome-wide association study of breast cancer risk by estrogen-receptor status.
Genet Epidemiol
; 44(5): 442-468, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32115800
4.
Germline Mutations in FAF1 Are Associated With Hereditary Colorectal Cancer.
Gastroenterology
; 159(1): 227-240.e7, 2020 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32179092
5.
The predictive ability of the 313 variant-based polygenic risk score for contralateral breast cancer risk prediction in women of European ancestry with a heterozygous BRCA1 or BRCA2 pathogenic variant.
Genet Med
; 23(9): 1726-1737, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113011
6.
Oral contraceptive use and ovarian cancer risk for BRCA1/2 mutation carriers: an international cohort study.
Am J Obstet Gynecol
; 225(1): 51.e1-51.e17, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33493488
7.
Correction to: Risk-reducing salpingo-oophorectomy, natural menopause, and breast cancer risk: an international prospective cohort of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 22(1): 25, 2020 Feb 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32102695
8.
Risk-reducing salpingo-oophorectomy, natural menopause, and breast cancer risk: an international prospective cohort of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Breast Cancer Res
; 22(1): 8, 2020 01 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31948486
9.
Using linkage studies combined with whole-exome sequencing to identify novel candidate genes for familial colorectal cancer.
Int J Cancer
; 146(6): 1568-1577, 2020 03 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31525256
10.
Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants.
Genet Med
; 22(10): 1653-1666, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32665703
11.
Alternative splicing and ACMG-AMP-2015-based classification of PALB2 genetic variants: an ENIGMA report.
J Med Genet
; 56(7): 453-460, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30890586
12.
RECQL5: Another DNA helicase potentially involved in hereditary breast cancer susceptibility.
Hum Mutat
; 40(5): 566-577, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30817846
13.
Large scale multifactorial likelihood quantitative analysis of BRCA1 and BRCA2 variants: An ENIGMA resource to support clinical variant classification.
Hum Mutat
; 40(9): 1557-1578, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31131967
14.
SETD6 dominant negative mutation in familial colorectal cancer type X.
Hum Mol Genet
; 26(22): 4481-4493, 2017 11 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28973356
15.
Genome-wide association study of germline variants and breast cancer-specific mortality.
Br J Cancer
; 120(6): 647-657, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30787463
16.
Mendelian randomisation study of height and body mass index as modifiers of ovarian cancer risk in 22,588 BRCA1 and BRCA2 mutation carriers.
Br J Cancer
; 121(2): 180-192, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31213659
17.
Association Between Germline Mutations in BRF1, a Subunit of the RNA Polymerase III Transcription Complex, and Hereditary Colorectal Cancer.
Gastroenterology
; 154(1): 181-194.e20, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28912018
18.
Differential distribution and enrichment of non-coding RNAs in exosomes from normal and Cancer-associated fibroblasts in colorectal cancer.
Mol Cancer
; 17(1): 114, 2018 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30075793
19.
Characterisation of the novel deleterious RAD51C p.Arg312Trp variant and prioritisation criteria for functional analysis of RAD51C missense changes.
Br J Cancer
; 117(7): 1048-1062, 2017 Sep 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28829762
20.
Risks of breast and ovarian cancer for women harboring pathogenic missense variants in BRCA1 and BRCA2 compared with those harboring protein truncating variants.
Genet Med
; 24(10): 2208, 2022 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36205748